唐氏篩查一項(xiàng)高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步確診，可通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺、超聲檢查、遺傳咨詢(xún)、動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)等方式明確風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)可能由胎兒染色體異常、母體年齡因素、胎盤(pán)功能異常、檢測(cè)假陽(yáng)性、家族遺傳史等原因引起。
1、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)：
通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，檢測(cè)胎兒21三體、18三體、13三體等染色體異常，準(zhǔn)確率達(dá)95%以上。適用于孕12周后篩查高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，具有無(wú)創(chuàng)、安全的特點(diǎn)，但無(wú)法檢測(cè)其他染色體結(jié)構(gòu)異常。
2、羊水穿刺：
在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行胎兒染色體核型分析，是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確率接近100%。適用于孕16-22周的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，可全面檢測(cè)所有染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，但存在0.5%-1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
3、超聲檢查：
通過(guò)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標(biāo)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。孕11-13周頸項(xiàng)透明層增厚超過(guò)3毫米與染色體異常相關(guān)，孕中期超聲可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病、十二指腸閉鎖等結(jié)構(gòu)畸形。需結(jié)合血清學(xué)篩查結(jié)果綜合判斷。
4、遺傳咨詢(xún)：
由臨床遺傳醫(yī)師解讀檢測(cè)結(jié)果，分析再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。35歲以上高齡孕婦胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，既往生育過(guò)染色體異常胎兒者再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)達(dá)1%。咨詢(xún)內(nèi)容包括疾病預(yù)后、干預(yù)選擇及再生育指導(dǎo)。
5、動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)：
對(duì)暫不愿接受侵入性檢查的孕婦，可通過(guò)系列超聲監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育。每4周評(píng)估胎兒結(jié)構(gòu)、羊水量及血流參數(shù)，發(fā)現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、羊水過(guò)多等異常需及時(shí)干預(yù)。同時(shí)監(jiān)測(cè)母體血壓、血糖等指標(biāo)。
確診為唐氏綜合征的胎兒需多學(xué)科協(xié)作管理。孕婦應(yīng)保證每日400微克葉酸攝入，多食用深綠色蔬菜和動(dòng)物肝臟；每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽；避免接觸輻射和致畸物。定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒心率及宮縮情況，學(xué)習(xí)新生兒護(hù)理技能。心理支持方面可加入互助小組，必要時(shí)尋求專(zhuān)業(yè)心理咨詢(xún)。所有檢查決策需結(jié)合產(chǎn)科根據(jù)個(gè)體情況制定個(gè)性化方案。
