絨毛穿刺可通過嚴(yán)格術(shù)前評(píng)估、超聲引導(dǎo)操作、術(shù)后監(jiān)測(cè)等方式降低風(fēng)險(xiǎn)，該檢查可能由高齡妊娠、家族遺傳病史、超聲異常提示等因素引起。
1、術(shù)前評(píng)估：
孕婦需完成血常規(guī)、凝血功能、感染篩查等基礎(chǔ)檢查，排除活動(dòng)性出血或急性感染。超聲確認(rèn)胎盤位置及胎兒情況，評(píng)估子宮形態(tài)是否適合穿刺。Rh陰性血型孕婦需提前準(zhǔn)備抗D免疫球蛋白。
2、操作規(guī)范：
在超聲實(shí)時(shí)引導(dǎo)下經(jīng)腹或經(jīng)宮頸取樣，避開胎兒及臍帶。使用22G細(xì)針抽取少量絨毛組織，操作時(shí)間控制在3分鐘內(nèi)。醫(yī)療機(jī)構(gòu)需具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)，術(shù)者應(yīng)具備500例以上操作經(jīng)驗(yàn)。
3、術(shù)后監(jiān)護(hù)：
術(shù)后監(jiān)測(cè)胎心率2小時(shí)，觀察腹痛或陰道流血情況。建議72小時(shí)內(nèi)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和性生活。約1%孕婦可能出現(xiàn)短暫子宮收縮，0.5%-1%發(fā)生穿刺點(diǎn)出血，嚴(yán)重并發(fā)癥發(fā)生率低于0.3%。
4、適應(yīng)癥明確：
絨毛穿刺適用于11-14周孕婦，可能與唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)、既往染色體異常妊娠史等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為NT增厚、胎兒結(jié)構(gòu)異常等癥狀。35歲以上高齡孕婦推薦進(jìn)行該項(xiàng)檢測(cè)。
5、替代方案：
無創(chuàng)DNA檢測(cè)可作為篩查首選，但確診仍需依賴絨毛穿刺或羊水穿刺。對(duì)于凝血功能障礙或胎盤位置異常的孕婦，可考慮推遲至16周后行羊水穿刺。
術(shù)后建議每日攝入200μg葉酸及30mg鐵劑，選擇散步等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。保持外陰清潔，出現(xiàn)持續(xù)腹痛或發(fā)熱需立即就醫(yī)。檢查后2周內(nèi)避免長(zhǎng)途旅行，定期復(fù)查超聲觀察胎兒生長(zhǎng)發(fā)育情況。心理支持很重要，可通過專業(yè)遺傳咨詢緩解焦慮情緒。
