先天性髕骨脫位是兒童期常見的膝關(guān)節(jié)發(fā)育異常，主要表現(xiàn)為髕骨在膝關(guān)節(jié)活動(dòng)時(shí)脫離正?；嚋?。病因可能包括胚胎期滑車發(fā)育不良、股四頭肌力線異常、韌帶松弛、創(chuàng)傷性因素及遺傳性結(jié)締組織病。
1、滑車發(fā)育不良：
胚胎期股骨滑車溝形成障礙是核心病因，表現(xiàn)為滑車溝變淺或消失，導(dǎo)致髕骨失去骨性阻擋。這類患兒常伴有股骨外側(cè)髁發(fā)育扁平，可通過膝關(guān)節(jié)MRI確診。早期干預(yù)以支具固定為主，嚴(yán)重者需行滑車成形術(shù)。
2、股四頭肌力線異常：
股內(nèi)側(cè)肌發(fā)育薄弱或股四頭肌附著點(diǎn)外移，造成髕骨向外側(cè)牽拉。體檢可見Q角增大＞20°，步態(tài)呈膝外翻?？祻?fù)訓(xùn)練重點(diǎn)強(qiáng)化股內(nèi)側(cè)肌，必要時(shí)配合肌腱轉(zhuǎn)位手術(shù)調(diào)整力線。
3、韌帶松弛因素：
全身性韌帶松弛患兒更易發(fā)生髕骨不穩(wěn)，常見于Ehlers-Danlos綜合征等結(jié)締組織病。這類患者多伴有拇指外展試驗(yàn)陽性、肘關(guān)節(jié)過伸等體征。治療需結(jié)合肌力訓(xùn)練與關(guān)節(jié)穩(wěn)定性練習(xí)。
4、創(chuàng)傷性脫位：
分娩時(shí)膝關(guān)節(jié)過度外展或嬰幼兒期跌倒可能損傷髕骨內(nèi)側(cè)支持帶，導(dǎo)致習(xí)慣性脫位。急性期需石膏固定3-4周，反復(fù)脫位者需行內(nèi)側(cè)髕股韌帶重建術(shù)。
5、遺傳因素：
約30%病例有家族史，與COL2A1等基因突變相關(guān)。這類患兒多合并其他關(guān)節(jié)畸形，需進(jìn)行遺傳咨詢。治療需個(gè)體化評(píng)估骨骼發(fā)育狀態(tài)。
建議患兒避免跑跳等劇烈運(yùn)動(dòng)，日?？蛇M(jìn)行直腿抬高、靠墻靜蹲等低強(qiáng)度訓(xùn)練增強(qiáng)股四頭肌力量。選擇鞋底有足弓支撐的運(yùn)動(dòng)鞋，肥胖患兒需控制體重減輕膝關(guān)節(jié)負(fù)荷。定期復(fù)查膝關(guān)節(jié)X線監(jiān)測髕股關(guān)節(jié)匹配度，青春期骨骼快速生長階段需特別注意脫位復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。哺乳期母親應(yīng)保證維生素D和鈣質(zhì)攝入，促進(jìn)嬰幼兒骨骼正常發(fā)育。
