大排畸檢查通常包括超聲篩查、胎兒心臟彩超、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、糖耐量試驗等項目。
1、超聲篩查：
通過二維或三維超聲對胎兒體表及內(nèi)臟結(jié)構(gòu)系統(tǒng)掃描，重點觀察顱腦、脊柱、四肢、心臟等器官發(fā)育情況。孕20-24周進(jìn)行的系統(tǒng)超聲能檢出85%以上的結(jié)構(gòu)畸形，如唇裂、脊柱裂等體表異常，以及腎積水、腦室增寬等內(nèi)部結(jié)構(gòu)問題。
2、心臟彩超：
專門針對胎兒心臟結(jié)構(gòu)的專項檢查，采用高分辨率探頭評估心室心房、大血管連接及血流動力學(xué)?？珊Y查室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等先天性心臟病，對于有心臟病家族史或NT增厚孕婦尤為重要。
3、無創(chuàng)DNA：
通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，檢測21三體、18三體等染色體異常。適用于35歲以上高齡孕婦，或血清學(xué)篩查高風(fēng)險人群，其準(zhǔn)確率達(dá)99%但無法替代羊水穿刺診斷。
4、羊水穿刺：
在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析，是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。適用于無創(chuàng)DNA高風(fēng)險、既往生育染色體異常兒等情況，存在0.5%流產(chǎn)風(fēng)險需謹(jǐn)慎選擇。
5、糖耐量試驗：
通過口服75g葡萄糖后檢測血糖值，篩查妊娠期糖尿病。該疾病可能導(dǎo)致胎兒過度生長、羊水過多等畸形風(fēng)險，需在孕24-28周完成檢測，異常者需飲食控制和血糖監(jiān)測。
建議檢查前避免空腹時間過長，穿著寬松衣物便于超聲操作。超聲檢查時適當(dāng)憋尿可提升圖像清晰度，但心臟彩超需排空膀胱。檢查后保持均衡飲食，增加富含葉酸的深綠色蔬菜和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，每日進(jìn)行30分鐘孕婦瑜伽或散步等低強(qiáng)度運動。若發(fā)現(xiàn)異常指標(biāo)需遵醫(yī)囑復(fù)查，避免過度焦慮影響胎兒發(fā)育。
