蒙德綜合征是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬于溶酶體貯積癥的一種類型，由特定酶缺陷導(dǎo)致糖脂代謝異常?；颊唧w內(nèi)缺乏β-半乳糖苷酶，造成神經(jīng)節(jié)苷脂在神經(jīng)系統(tǒng)中異常蓄積，進(jìn)而引發(fā)多系統(tǒng)損害。
蒙德綜合征的典型表現(xiàn)可分為三個階段。早期患兒在出生后3-6個月出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、肌張力低下和發(fā)育遲緩，部分伴有特殊面容如額頭突出、鼻梁低平。進(jìn)展期表現(xiàn)為進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)退化，出現(xiàn)驚厥、眼球震顫、肝脾腫大，運(yùn)動功能逐漸喪失。終末期多因呼吸道感染或器官衰竭導(dǎo)致死亡，多數(shù)患兒生存期不超過3歲。
該病確診需結(jié)合臨床表現(xiàn)、酶活性檢測和基因分析。尿液中神經(jīng)節(jié)苷脂代謝產(chǎn)物檢測可作為篩查手段，外周血白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中β-半乳糖苷酶活性測定是診斷金標(biāo)準(zhǔn)?；驒z測可發(fā)現(xiàn)GLB1基因突變，有助于產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢。
目前治療以對癥支持為主。酶替代療法可部分改善癥狀，但無法透過血腦屏障影響神經(jīng)系統(tǒng)病變。造血干細(xì)胞移植對部分早期病例可能延緩病程，骨髓移植和基因治療尚處于研究階段。營養(yǎng)支持、抗驚厥藥物和呼吸道管理是重要的輔助治療手段。
新生兒篩查是早期發(fā)現(xiàn)的關(guān)鍵。有家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，通過絨毛膜取樣或羊水穿刺檢測胎兒酶活性。該病為常染色體隱性遺傳，夫妻雙方均為攜帶者時，后代患病風(fēng)險為25%。
