馬凡綜合征合并脊柱畸形是一種由結(jié)締組織遺傳缺陷引發(fā)的骨骼系統(tǒng)并發(fā)癥，主要表現(xiàn)為脊柱側(cè)凸或后凸畸形，常伴隨心血管異常和眼部病變。該病癥主要由FBN1基因突變導(dǎo)致，典型特征包括脊柱彎曲角度超過(guò)20度、胸廓畸形及關(guān)節(jié)松弛。
1、遺傳因素：
馬凡綜合征屬于常染色體顯性遺傳病，約75%患者有家族史。FBN1基因突變導(dǎo)致原纖維蛋白-1合成異常，影響結(jié)締組織強(qiáng)度，進(jìn)而引發(fā)脊柱椎體發(fā)育不對(duì)稱?；驒z測(cè)可明確突變位點(diǎn)，但新發(fā)突變病例占比達(dá)25%。
2、骨骼發(fā)育異常：
脊柱畸形多始于兒童快速生長(zhǎng)期，椎體終板生長(zhǎng)不均導(dǎo)致側(cè)凸進(jìn)展。特征性表現(xiàn)為胸腰椎"C"型或"S"型彎曲，常合并雞胸、漏斗胸。脊柱X線顯示Cobb角進(jìn)行性增大，部分患者伴有骶骨傾斜和骨盆旋轉(zhuǎn)。
3、心血管關(guān)聯(lián)：
主動(dòng)脈根部擴(kuò)張與脊柱畸形存在協(xié)同惡化效應(yīng)。血流動(dòng)力學(xué)改變加速脊柱彎曲，而胸廓畸形又加重心臟負(fù)荷。超聲心動(dòng)圖監(jiān)測(cè)顯示，40%患者同時(shí)存在二尖瓣脫垂和主動(dòng)脈瓣反流。
4、肌肉韌帶松弛：
異常彈性蛋白導(dǎo)致椎旁肌群張力失衡，椎間盤抗壓能力下降。臨床表現(xiàn)為Adam前屈試驗(yàn)陽(yáng)性，脊柱旋轉(zhuǎn)度超過(guò)5度時(shí)可觸及明顯肋骨隆起。韌帶松弛還易引發(fā)寰樞椎半脫位等頸椎不穩(wěn)定癥狀。
5、多系統(tǒng)影響：
硬脊膜膨出可加重神經(jīng)壓迫風(fēng)險(xiǎn)，晶狀體異位患者更易出現(xiàn)姿勢(shì)代償性彎曲。肺功能檢測(cè)常見(jiàn)限制性通氣障礙，與嚴(yán)重胸廓畸形導(dǎo)致的肺容積減少直接相關(guān)。
建議患者每6個(gè)月進(jìn)行全脊柱站立位X線動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，Cobb角超過(guò)40度需考慮支具矯正。游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)可增強(qiáng)背部肌群力量，但需避免競(jìng)技性體育項(xiàng)目。鈣劑與維生素D補(bǔ)充應(yīng)結(jié)合骨密度檢測(cè)結(jié)果，β受體阻滯劑使用需同步評(píng)估主動(dòng)脈直徑變化。妊娠期患者需多學(xué)科聯(lián)合管理，分娩方式選擇應(yīng)綜合脊柱穩(wěn)定性和心血管狀況評(píng)估。
