小兒腦性癱瘓需進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育評估、影像學(xué)檢查、實(shí)驗(yàn)室檢測、電生理檢查及遺傳代謝篩查等項(xiàng)目。小兒腦性癱瘓的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)與多項(xiàng)醫(yī)學(xué)檢查，早期發(fā)現(xiàn)有助于干預(yù)治療。
1、神經(jīng)發(fā)育評估
通過Gesell發(fā)育量表或貝利嬰兒發(fā)育量表評估患兒的運(yùn)動(dòng)、語言、社交等發(fā)育水平。醫(yī)生會(huì)觀察患兒姿勢反射、肌張力及運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性，判斷是否存在發(fā)育遲緩或異常。此類評估能明確功能障礙程度，為制定康復(fù)計(jì)劃提供依據(jù)。
2、影像學(xué)檢查
頭顱MRI可清晰顯示腦部結(jié)構(gòu)異常，如腦室擴(kuò)大、腦白質(zhì)損傷或皮質(zhì)發(fā)育不良。CT檢查能發(fā)現(xiàn)腦出血、鈣化等病變。影像學(xué)結(jié)果有助于確定腦損傷部位與嚴(yán)重程度，部分患兒需結(jié)合彌散張量成像評估神經(jīng)纖維束完整性。
3、實(shí)驗(yàn)室檢測
血常規(guī)、生化全項(xiàng)可排除感染、代謝紊亂等繼發(fā)因素。部分患兒需檢測甲狀腺功能、血氨或乳酸水平，以鑒別遺傳代謝性疾病。對于疑似宮內(nèi)感染的病例，需進(jìn)行TORCH抗體篩查。
4、電生理檢查
腦電圖能發(fā)現(xiàn)異常放電活動(dòng)，評估是否合并癲癇。肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)速度測定可鑒別周圍神經(jīng)或肌肉病變。誘發(fā)電位檢查有助于判斷感覺通路是否受損，尤其是視覺與聽覺通路的功能評估。
5、遺傳代謝篩查
通過基因檢測排查染色體異常或單基因病，如Angelman綜合征、Rett綜合征等。尿有機(jī)酸分析、血氨基酸檢測可診斷苯丙酮尿癥等代謝缺陷病。對于有家族史或特殊面容的患兒，此項(xiàng)檢查尤為重要。
確診小兒腦性癱瘓后，家長應(yīng)配合醫(yī)生制定長期康復(fù)計(jì)劃，包括物理治療、作業(yè)治療及語言訓(xùn)練。日常注意營養(yǎng)均衡，補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)，避免繼發(fā)骨質(zhì)疏松。定期評估發(fā)育進(jìn)度，及時(shí)調(diào)整干預(yù)方案。保持患兒心理健康，鼓勵(lì)參與適齡社交活動(dòng)，必要時(shí)進(jìn)行心理疏導(dǎo)。避免過度保護(hù)，在安全前提下培養(yǎng)生活自理能力。
