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先天性白內(nèi)障要查什么

發(fā)布時間:2025-06-07 14:18 相關(guān)企業(yè):復(fù)禾醫(yī)藥

先天性白內(nèi)障的檢查主要包括眼科??茩z查和全身性評估。先天性白內(nèi)障是出生時或嬰幼兒期出現(xiàn)的晶狀體混濁,早期診斷對視力發(fā)育至關(guān)重要。

眼科??茩z查需進行散瞳眼底檢查,使用裂隙燈顯微鏡觀察晶狀體混濁范圍及形態(tài)。視覺電生理檢查可評估視網(wǎng)膜功能,B超檢查適用于嚴重混濁無法觀察眼底的情況。對于無法配合的嬰幼兒,需在鎮(zhèn)靜狀態(tài)下完成檢查。

全身性評估包括代謝篩查和遺傳學(xué)檢測。代謝篩查需檢測血糖、半乳糖激酶等指標(biāo),排除半乳糖血癥等代謝性疾病。遺傳學(xué)檢查通過基因檢測明確致病基因,常見相關(guān)基因包括GJA8、CRYAA等。

先天性白內(nèi)障可能合并其他眼部異常,需排查小眼球、永存原始玻璃體增生癥等。全身合并癥需關(guān)注先天性心臟病、神經(jīng)系統(tǒng)異常等。建議在三級甲等醫(yī)院眼科完成系統(tǒng)評估,必要時聯(lián)合兒科、遺傳科會診。

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