PGD試管嬰兒胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是一種輔助生殖技術(shù)，主要用于篩查胚胎的遺傳缺陷，避免將特定遺傳病傳遞給下一代。該技術(shù)通常在體外受精I(xiàn)VF過程中，對(duì)胚胎進(jìn)行基因檢測(cè)后選擇健康胚胎植入子宮。
PGD試管嬰兒可能由單基因遺傳病如地中海貧血、囊性纖維化、染色體異常如唐氏綜合征、家族性癌癥基因攜帶如BRCA基因突變等原因引起。技術(shù)流程包括促排卵、取卵受精、胚胎培養(yǎng)、活檢取樣、基因檢測(cè)及健康胚胎移植。
單基因遺傳病是PGD最常見的適應(yīng)癥，通過檢測(cè)胚胎是否攜帶致病基因突變阻斷疾病傳遞。染色體異?？赡軐?dǎo)致胚胎停育或胎兒畸形，PGD可篩選染色體正常的胚胎。部分家族性腫瘤綜合征如林奇綜合征也可通過PGD避免遺傳。
該技術(shù)需在具有資質(zhì)的生殖醫(yī)學(xué)中心開展，涉及倫理審查和知情同意。檢測(cè)準(zhǔn)確率約90%-95%，可能存在假陰性風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于高齡產(chǎn)婦、反復(fù)流產(chǎn)或遺傳病家族史夫婦具有重要應(yīng)用價(jià)值。
實(shí)施PGD前需進(jìn)行遺傳咨詢，明確檢測(cè)指征和可行性。我國(guó)規(guī)定禁止非醫(yī)學(xué)需要的性別選擇，僅限用于重大遺傳病防控。少數(shù)情況下可能面臨無健康胚胎可供移植的倫理困境。
