胎兒染色體異常可能導(dǎo)致多種結(jié)構(gòu)畸形和功能缺陷，常見類型包括唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等。這些異常通常由減數(shù)分裂錯誤、遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露、高齡妊娠、輻射接觸等原因引起。
1、唐氏綜合征：由21號染色體三體導(dǎo)致，典型表現(xiàn)為特殊面容眼距寬、鼻梁低平、先天性心臟病室間隔缺損多見、肌張力低下。智力發(fā)育遲緩是核心癥狀，約50%患兒合并消化系統(tǒng)畸形如十二指腸閉鎖。孕期可通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診，出生后需多學(xué)科協(xié)作管理。
2、18三體綜合征：表現(xiàn)為小頭畸形、低位耳、握拳姿勢異常。90%合并室間隔缺損或動脈導(dǎo)管未閉，常伴有食管閉鎖和臍膨出。胎兒期超聲可見草莓頭征和重疊指特征，多數(shù)在出生后1周內(nèi)死于心肺衰竭。
3、13三體綜合征：特征性畸形包括前腦無裂畸形、多指趾畸形、唇腭裂。75%患兒存在全前腦畸形伴嚴(yán)重智力障礙，常合并多囊腎和頭皮缺損。超聲檢查可見中線結(jié)構(gòu)發(fā)育異常，新生兒期存活率不足10%。
4、特納綜合征：X染色體單體導(dǎo)致，典型表現(xiàn)為頸蹼、肘外翻和原發(fā)性閉經(jīng)。35%伴發(fā)主動脈縮窄，多數(shù)患兒身材矮小且卵巢發(fā)育不全。青春期需雌激素替代治療，生長激素可改善最終身高。
5、克氏綜合征：男性X染色體多體47，XXY，表現(xiàn)為睪丸小而硬、男性乳房發(fā)育。青春期后出現(xiàn)無精癥和不育，部分患者有輕度智力低下。睪酮替代治療可改善第二性征，輔助生殖技術(shù)可能解決生育問題。
孕期規(guī)范產(chǎn)檢結(jié)合超聲軟指標(biāo)篩查可提高染色體異常檢出率，孕前補充葉酸能降低非整倍體風(fēng)險。確診異常胎兒后應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，根據(jù)畸形嚴(yán)重程度選擇繼續(xù)妊娠或終止。出生后需定期評估生長發(fā)育狀況，及時干預(yù)先天性心臟病等危及生命的畸形。
