卟啉病主要表現(xiàn)為皮膚光敏感、腹痛、神經(jīng)系統(tǒng)異常等癥狀，具體表現(xiàn)與疾病類型相關(guān)。主要癥狀包括皮膚損害、消化系統(tǒng)癥狀、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、心血管癥狀及精神異常。
1、皮膚損害：
急性間歇性卟啉病和遲發(fā)性皮膚卟啉病患者常見皮膚光敏感反應(yīng)。暴露于陽光后出現(xiàn)紅斑、水皰、糜爛，愈合后遺留色素沉著或瘢痕。遲發(fā)性皮膚卟啉病患者還可出現(xiàn)多毛癥，面部及手背等暴露部位毛發(fā)增粗增多。
2、消化系統(tǒng)癥狀：
急性間歇性卟啉病常表現(xiàn)為劇烈腹痛，呈陣發(fā)性絞痛，多位于中上腹或全腹。伴隨惡心嘔吐、便秘或腹瀉。癥狀易被誤診為急腹癥，但腹部壓痛與疼痛程度不符。
3、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：
急性發(fā)作期可出現(xiàn)周圍神經(jīng)病變，表現(xiàn)為四肢麻木、刺痛或肌無力，嚴(yán)重者導(dǎo)致呼吸肌麻痹。自主神經(jīng)功能紊亂表現(xiàn)為心動(dòng)過速、高血壓、多汗等。部分患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作。
4、心血管癥狀：
急性發(fā)作時(shí)常伴隨血壓升高和心動(dòng)過速，與自主神經(jīng)系統(tǒng)過度激活有關(guān)。嚴(yán)重者可出現(xiàn)心律失常，甚至心源性猝死。血壓波動(dòng)可能誘發(fā)腦血管意外。
5、精神異常：
部分患者出現(xiàn)焦慮、抑郁、幻覺等精神癥狀，易被誤診為精神疾病。急性發(fā)作期可能出現(xiàn)意識模糊、譫妄等急性腦病綜合征表現(xiàn)。
卟啉病患者需嚴(yán)格防曬，穿戴防曬衣物并使用物理防曬劑。飲食應(yīng)避免酒精及可能誘發(fā)發(fā)作的藥物，保持規(guī)律作息。急性發(fā)作期需立即就醫(yī)，慢性期患者需定期監(jiān)測尿卟啉水平。建議進(jìn)行遺傳咨詢，家族成員應(yīng)篩查相關(guān)基因突變。適當(dāng)補(bǔ)充維生素B族可能有助于改善癥狀，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
