胎兒腦膜腦膨出可通過產(chǎn)前診斷評估、多學(xué)科會診、手術(shù)修復(fù)、產(chǎn)后護(hù)理及長期隨訪等方式干預(yù)。該畸形通常由神經(jīng)管閉合異常、染色體異常、環(huán)境因素、遺傳因素或母體代謝疾病等原因引起。

1、產(chǎn)前診斷：通過超聲檢查及MRI明確膨出范圍與腦組織受累程度，羊水穿刺可篩查染色體異常。建議18-24周進(jìn)行詳細(xì)結(jié)構(gòu)超聲，若確診需評估是否合并其他畸形。

2、多學(xué)科管理：組建產(chǎn)科、兒科神經(jīng)外科、遺傳學(xué)專家團(tuán)隊，制定個體化方案。需評估胎兒存活率及手術(shù)可行性，嚴(yán)重病例可能建議終止妊娠。

3、手術(shù)修復(fù)：出生后需急診手術(shù)者采用分層修補術(shù)，對硬腦膜缺損進(jìn)行修補；部分病例適用顱骨成形術(shù)。術(shù)后需監(jiān)測腦脊液漏、感染等并發(fā)癥。

4、神經(jīng)康復(fù)：術(shù)后開展運動功能訓(xùn)練、認(rèn)知刺激及癲癇預(yù)防。苯巴比妥、左乙拉西坦等抗癲癇藥物需根據(jù)腦電圖結(jié)果調(diào)整，定期評估發(fā)育里程碑。

5、遺傳咨詢：針對再發(fā)風(fēng)險，建議夫妻雙方進(jìn)行全外顯子測序。葉酸代謝基因突變者需孕前3個月增補5mg/日葉酸，既往病史者需孕早期進(jìn)行針對性超聲監(jiān)測。

孕期需嚴(yán)格控制血糖血壓等基礎(chǔ)疾病，避免接觸致畸物質(zhì)；產(chǎn)后喂養(yǎng)可采用特殊體位防止顱內(nèi)壓升高，定期進(jìn)行頭顱CT及發(fā)育商評估。建議建立從胎兒期至青春期的連續(xù)性健康檔案，重點關(guān)注運動協(xié)調(diào)性及學(xué)習(xí)能力發(fā)展，必要時介入特殊教育支持。