腎發(fā)育不良的診斷標準主要包括影像學檢查、實驗室檢查、臨床表現、病理學檢查及遺傳學檢測。腎發(fā)育不良是先天性結構異常，可能影響單側或雙側腎臟功能，需結合多維度評估確診。
1、影像學檢查
超聲檢查是首選篩查手段，可顯示腎臟體積縮小、結構紊亂或囊性病變。CT或MRI能進一步明確皮質變薄、集合系統(tǒng)畸形等細節(jié)，嚴重者可見腎實質完全被囊腫替代。產前超聲在妊娠中晚期可發(fā)現胎兒腎臟發(fā)育異常。
2、實驗室檢查
腎功能檢測如血肌酐、尿素氮可能正?；蜉p度升高，雙側病變者易出現顯著異常。尿液分析可發(fā)現蛋白尿或血尿，電解質紊亂提示腎小管功能障礙。新生兒期血清β2微球蛋白升高對早期診斷有提示意義。
3、臨床表現
單側病變常無癥狀，偶因腹部腫塊就診。雙側發(fā)育不良可表現為生長遲緩、多尿、脫水或腎功能衰竭。部分患兒合并尿路感染、高血壓或發(fā)育畸形綜合征，如VACTERL聯合征。
4、病理學檢查
腎活檢可見原始腎小管結構伴軟骨化生，腎小球數量減少且分布異常。間質纖維化和囊腫形成是典型特征，需與多囊腎等疾病鑒別。病理診斷對不明原因腎功能衰竭有確診價值。
5、遺傳學檢測
約20%病例與基因突變相關，PAX2、HNF1B等基因檢測可明確遺傳性病因。染色體微陣列分析有助于發(fā)現17q12缺失綜合征等拷貝數變異。家族史陽性者建議進行遺傳咨詢。
確診腎發(fā)育不良需結合影像學特征與臨床表現，必要時通過病理或基因檢測輔助判斷?；颊邞ㄆ诒O(jiān)測腎功能、血壓及尿蛋白，限制高鹽飲食并避免腎毒性藥物。兒童患者需評估生長發(fā)育指標，合并泌尿系畸形者可能需手術干預。妊娠期發(fā)現胎兒腎發(fā)育異常時，應進行多學科會診制定圍產期管理方案。
