橫紋肌肉瘤的治療需根據(jù)患者年齡、腫瘤分期及病理類型綜合制定方案,主要手段包括手術(shù)切除、放射治療、化學(xué)治療、靶向治療及免疫治療。
1、手術(shù)切除
局限性腫瘤首選根治性手術(shù),需完全切除病灶并保留周圍正常組織功能。兒童患者需特別注意術(shù)后生長發(fā)育影響,保肢手術(shù)聯(lián)合術(shù)中放療可提高局部控制率。對于頭頸部等復(fù)雜解剖位置腫瘤,可采用顯微外科或機器人輔助技術(shù)。
2、放射治療
針對術(shù)后殘留或無法手術(shù)的病灶,質(zhì)子治療能精準靶向腫瘤并保護周圍器官。調(diào)強放療適用于兒童患者以減少生長抑制,劑量通常需達到50-60Gy。放療常與化療同步進行以增強療效。
3、化學(xué)治療
長春新堿、放線菌素D與環(huán)磷酰胺組成的VAC方案是基礎(chǔ)化療方案。高?;颊呖陕?lián)用異環(huán)磷酰胺或拓撲替康,胚胎型橫紋肌肉瘤對伊立替康敏感。化療需持續(xù)6-12個月以預(yù)防遠處轉(zhuǎn)移。
4、靶向治療
針對ALK基因突變的克唑替尼可抑制腫瘤增殖,mTOR抑制劑如依維莫司對部分患者有效??寡苌伤幬镓惙ブ閱慰鼓茏钄嗄[瘤血供,需注意出血風(fēng)險。新型TRK抑制劑對NTRK融合基因陽性病例效果顯著。
5、免疫治療
PD-1抑制劑帕博利珠單抗可用于轉(zhuǎn)移性病例,CAR-T細胞療法在臨床試驗中顯示潛力。腫瘤浸潤淋巴細胞治療聯(lián)合白細胞介素-2能增強免疫應(yīng)答,疫苗療法正在研究針對PAX3-FOXO1融合蛋白的特異性免疫。
治療期間需保證高蛋白飲食促進組織修復(fù),適量補充維生素D和鈣預(yù)防骨質(zhì)疏松。康復(fù)期應(yīng)進行漸進式肌肉訓(xùn)練改善運動功能,定期監(jiān)測心肺功能。心理支持對兒童患者尤為重要,建議家長參與治療決策并關(guān)注患兒情緒變化。治療后前兩年每3個月需復(fù)查MRI和PET-CT,五年生存率根據(jù)分期不同在20-80%之間波動。