兒童尿崩癥主要通過(guò)臨床癥狀結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查確診。典型表現(xiàn)包括多尿、煩渴、低比重尿，確診需完成禁水加壓試驗(yàn)、血尿滲透壓測(cè)定及影像學(xué)檢查。
禁水加壓試驗(yàn)是診斷核心。試驗(yàn)前需監(jiān)測(cè)體重、尿量及尿比重，禁水后每小時(shí)測(cè)量尿滲透壓。中樞性尿崩癥患者禁水后尿滲透壓仍低于血滲透壓，注射加壓素后尿滲透壓顯著上升；腎性尿崩癥則對(duì)加壓素?zé)o反應(yīng)。
實(shí)驗(yàn)室檢查包括血電解質(zhì)、血漿滲透壓和抗利尿激素水平測(cè)定。中樞性尿崩癥患者血鈉常升高＞145mmol/L，血漿滲透壓＞300mOsm/kg，而抗利尿激素水平低下；腎性尿崩癥患者抗利尿激素水平正常或偏高。
影像學(xué)檢查需進(jìn)行垂體MRI，觀察下丘腦-垂體區(qū)域有無(wú)腫瘤、炎癥或發(fā)育異常。約30%中樞性尿崩癥患者可見(jiàn)垂體后葉高信號(hào)消失，部分患兒可能發(fā)現(xiàn)顱咽管瘤、生殖細(xì)胞瘤等占位性病變。
基因檢測(cè)適用于家族性病例。AVPR2基因突變導(dǎo)致X連鎖腎性尿崩癥，AQP2基因突變引起常染色體隱性遺傳腎性尿崩癥。對(duì)于不明原因的中樞性尿崩癥，需排查Wolfram綜合征相關(guān)WFS1基因突變。
出現(xiàn)持續(xù)多尿每日尿量＞4L/m2伴夜間遺尿、反復(fù)脫水時(shí)，建議盡早就診兒科內(nèi)分泌?？?。需注意與糖尿病、精神性煩渴癥等疾病鑒別，避免誤診延誤治療。
