家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳病，主要表現(xiàn)為結(jié)直腸內(nèi)出現(xiàn)大量腺瘤性息肉，主要有遺傳因素、基因突變、息肉數(shù)量多、癌變風(fēng)險(xiǎn)高、需定期監(jiān)測(cè)等特點(diǎn)。
1、遺傳因素
家族性腺瘤性息肉病由APC基因突變引起，具有明顯的家族聚集性。若父母一方患病，子女有百分之五十概率遺傳該病。建議有家族史者在青春期后開始腸鏡篩查，早期發(fā)現(xiàn)可通過(guò)內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)干預(yù)。
2、基因突變
APC基因作為抑癌基因發(fā)生突變后，會(huì)導(dǎo)致腸道上皮細(xì)胞異常增殖形成息肉。該突變可通過(guò)基因檢測(cè)確診，攜帶突變者需從10-12歲起每1-2年進(jìn)行腸鏡檢查。預(yù)防性結(jié)腸切除術(shù)可降低癌變風(fēng)險(xiǎn)。
3、息肉數(shù)量多
患者結(jié)直腸內(nèi)通常存在數(shù)百至數(shù)千枚息肉，多在青少年時(shí)期開始出現(xiàn)。息肉密集分布可能引起腹痛、腹瀉、便血等癥狀。內(nèi)鏡下黏膜切除術(shù)可處理較大息肉，但無(wú)法根除全部病灶。
4、癌變風(fēng)險(xiǎn)高
未經(jīng)治療的病例在40歲前癌變概率接近百分之百。息肉癌變過(guò)程通常經(jīng)歷腺瘤-癌序列，從低級(jí)別上皮內(nèi)瘤變逐步發(fā)展為浸潤(rùn)癌。定期監(jiān)測(cè)可早期發(fā)現(xiàn)高級(jí)別瘤變，及時(shí)行全結(jié)腸切除能有效預(yù)防癌變。
5、需定期監(jiān)測(cè)
患者需終身接受腸鏡隨訪，建議每6-12個(gè)月檢查一次。同時(shí)應(yīng)進(jìn)行胃十二指腸鏡檢查，因該病常伴發(fā)上消化道息肉。對(duì)無(wú)法耐受頻繁腸鏡者，可考慮預(yù)防性結(jié)直腸切除術(shù)聯(lián)合回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)。
家族性腺瘤性息肉病患者應(yīng)保持低脂高纖維飲食，限制紅肉攝入，補(bǔ)充鈣劑和維生素D可能有助于延緩息肉生長(zhǎng)。避免吸煙和過(guò)量飲酒，規(guī)律運(yùn)動(dòng)可改善腸道功能。建議患者及家屬接受遺傳咨詢，了解疾病風(fēng)險(xiǎn)和監(jiān)測(cè)方案。術(shù)后患者需注意營(yíng)養(yǎng)支持，預(yù)防儲(chǔ)袋炎等并發(fā)癥發(fā)生。
