無創(chuàng)DNA不能完全代替唐氏篩查，兩者在產(chǎn)前篩查中各有優(yōu)勢。無創(chuàng)DNA檢測主要針對胎兒染色體非整倍體異常，而唐氏篩查則涵蓋更廣泛的胎兒異常風險評估。
無創(chuàng)DNA檢測通過分析孕婦外周血中的胎兒游離DNA，對21三體綜合征、18三體綜合征和13三體綜合征的檢出率較高。該技術具有無創(chuàng)性、安全性高的特點，適用于高齡孕婦、有不良孕產(chǎn)史等高風險人群。但無創(chuàng)DNA無法檢測開放性神經(jīng)管缺陷等結構異常，也不能評估胎盤功能。
唐氏篩查通過檢測孕婦血清標志物結合超聲檢查，能同時評估染色體異常和神經(jīng)管缺陷風險。雖然假陽性率相對較高，但作為初篩手段具有成本低、覆蓋面廣的優(yōu)勢。對于篩查結果異常的孕婦，仍需通過羊水穿刺等診斷性檢查確認。
建議孕婦在醫(yī)生指導下根據(jù)孕周、年齡、家族史等因素選擇適合的篩查方案。保持規(guī)律產(chǎn)檢，均衡攝入葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸致畸物質，適度運動有助于胎兒健康發(fā)育。若篩查結果異常應及時咨詢遺傳學專家，結合超聲等檢查綜合評估。
