侏儒癥醫(yī)學(xué)上稱生長(zhǎng)激素缺乏癥或骨骼發(fā)育異常主要由遺傳因素、內(nèi)分泌異常和骨骼發(fā)育障礙三類(lèi)原因引起。生長(zhǎng)激素分泌不足、軟骨發(fā)育不全和特發(fā)性矮小癥是臨床最常見(jiàn)類(lèi)型。
遺傳因素是侏儒癥的主要病因之一。軟骨發(fā)育不全屬于常染色體顯性遺傳病，F(xiàn)GFR3基因突變導(dǎo)致軟骨細(xì)胞分化異常，患者表現(xiàn)為四肢短小但軀干正常的特殊體型。Laron綜合征則是生長(zhǎng)激素受體基因缺陷所致，這類(lèi)患者即使生長(zhǎng)激素水平正常也無(wú)法正常發(fā)揮作用。
內(nèi)分泌系統(tǒng)異常占侏儒癥病例的30%-40%。垂體性侏儒癥因垂體前葉生長(zhǎng)激素分泌不足導(dǎo)致，可能與圍產(chǎn)期損傷、垂體腫瘤或顱咽管瘤有關(guān)。甲狀腺功能減退性侏儒癥則因甲狀腺激素缺乏影響骨骼發(fā)育，患兒除身材矮小外還伴有智力發(fā)育遲緩。
骨骼發(fā)育障礙包括多種先天性疾病。脊柱骨骺發(fā)育不良患者會(huì)出現(xiàn)椎體扁平、胸廓畸形等特征性改變。黏多糖貯積癥由于酶缺陷導(dǎo)致黏多糖在骨骼沉積，除矮小外還有角膜混濁、肝脾腫大等表現(xiàn)。
染色體異常也會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)障礙。特納綜合征女性患者X染色體缺失，除身高不足外還伴有頸蹼、肘外翻等體征。普拉德-威利綜合征則因15號(hào)染色體基因缺陷引起，表現(xiàn)為食欲亢進(jìn)伴發(fā)育遲緩。
慢性系統(tǒng)性疾病是繼發(fā)性矮小的常見(jiàn)原因。兒童期慢性腎功能不全會(huì)影響維生素D代謝和骨骼礦化。未控制的哮喘或先天性心臟病因長(zhǎng)期缺氧導(dǎo)致生長(zhǎng)受限。乳糜瀉患者腸道吸收不良會(huì)造成營(yíng)養(yǎng)缺乏性矮小。
建議發(fā)現(xiàn)兒童生長(zhǎng)速度低于每年4厘米或身高低于同年齡同性別兒童3個(gè)百分位時(shí)，及時(shí)到兒科內(nèi)分泌科就診。通過(guò)生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、骨齡測(cè)定和基因檢測(cè)可明確病因，多數(shù)病例通過(guò)早期干預(yù)可獲得改善。
