巨人癥主要表現(xiàn)為身高異常增長、四肢粗大、關(guān)節(jié)疼痛、面容改變和內(nèi)臟器官肥大。這些癥狀通常由垂體生長激素分泌過多引起，可分為早期骨骼生長階段和晚期并發(fā)癥階段。
1、身高異常：
巨人癥最顯著的特征是兒童期或青春期身高遠超同齡人，年生長速度可達10厘米以上。由于骨骺未閉合，長骨持續(xù)縱向生長導(dǎo)致異常身高，成年后身高常超過2米。生長激素過度分泌若發(fā)生在骨骺閉合后則表現(xiàn)為肢端肥大癥。
2、四肢粗大：
患者手腳明顯增厚變寬，戒指或鞋碼需頻繁更換。手指呈鏟狀，掌骨增粗可觸及骨性隆起。此癥狀與生長激素促進軟組織增生和骨膜下骨沉積有關(guān)，常伴有腕管綜合征等神經(jīng)壓迫癥狀。
3、關(guān)節(jié)疼痛：
約60%患者出現(xiàn)進行性關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)和脊柱最常見。關(guān)節(jié)軟骨過度增生導(dǎo)致骨關(guān)節(jié)炎，X線可見關(guān)節(jié)間隙增寬、骨贅形成。疼痛早期為活動后加重，后期發(fā)展為持續(xù)性疼痛。
4、面容改變：
特征性表現(xiàn)為下頜前突凸頜、鼻唇增厚、眉弓隆起。顱骨增厚使頭圍增大，牙齒間隙增寬，舌體肥大可能導(dǎo)致睡眠呼吸暫停。這些改變與顱面骨過度生長相關(guān)，通常需5-10年逐漸顯現(xiàn)。
5、內(nèi)臟肥大：
生長激素刺激內(nèi)臟器官增生，常見心臟肥大心肌厚度＞15mm、肝脾腫大。心臟擴大可導(dǎo)致心力衰竭，其他表現(xiàn)包括結(jié)腸息肉、甲狀腺腫大等。內(nèi)臟肥大程度與病程呈正相關(guān)。
巨人癥患者需定期監(jiān)測血糖和血壓，建議低鹽低糖飲食控制代謝異常。適度游泳、騎自行車等低沖擊運動可減輕關(guān)節(jié)負擔(dān)，避免籃球等高強度運動。睡眠時抬高床頭30度有助于緩解呼吸暫停癥狀。所有疑似病例應(yīng)盡早就診內(nèi)分泌科，通過生長激素抑制試驗和垂體MRI明確診斷，延誤治療可能導(dǎo)致不可逆器官損害。
