胃泌素瘤通常不會(huì)遺傳，屬于散發(fā)性神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤。胃泌素瘤的發(fā)生主要與體細(xì)胞基因突變有關(guān)，家族性病例僅占極少數(shù)。
胃泌素瘤絕大多數(shù)為孤立性發(fā)病，與多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤病1型等遺傳綜合征無(wú)明確關(guān)聯(lián)。腫瘤形成機(jī)制涉及體細(xì)胞獲得性突變，如MEN1基因、DAXX/ATRX基因等表觀(guān)遺傳修飾因子的異常。這類(lèi)突變通常不通過(guò)生殖細(xì)胞傳遞，患者子女的患病概率與普通人群相近。臨床數(shù)據(jù)顯示，90%以上的胃泌素瘤患者無(wú)家族史，其發(fā)病與長(zhǎng)期胃酸刺激、慢性幽門(mén)螺桿菌感染等環(huán)境因素關(guān)系更密切。
約5%的胃泌素瘤病例可能與多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤病1型相關(guān)，該疾病屬于常染色體顯性遺傳病。這類(lèi)患者往往伴有甲狀旁腺或垂體腫瘤，且發(fā)病年齡較輕。若家族中存在兩代以上多發(fā)內(nèi)分泌腫瘤患者，或患者同時(shí)出現(xiàn)胰腺外內(nèi)分泌腫瘤，需考慮遺傳因素可能?；驒z測(cè)可明確是否存在MEN1基因胚系突變，此類(lèi)情況患者的直系親屬建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和定期篩查。
確診胃泌素瘤后應(yīng)完善激素水平和影像學(xué)檢查，質(zhì)子泵抑制劑可有效控制高胃酸癥狀。對(duì)于疑似遺傳性病例，建議內(nèi)分泌科和遺傳門(mén)診聯(lián)合評(píng)估。日常生活中需注意避免辛辣刺激飲食，定期監(jiān)測(cè)胃泌素水平和胃鏡檢查。散發(fā)性患者無(wú)須過(guò)度擔(dān)憂(yōu)遺傳問(wèn)題，但直系親屬出現(xiàn)反復(fù)消化性潰瘍時(shí)應(yīng)及時(shí)排查。
