雷特綜合征是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，屬于X染色體連鎖顯性遺傳病，主要影響女性。該病以發(fā)育倒退、手部刻板動作、語言及運(yùn)動功能喪失為典型特征，由MECP2基因突變引起。
丙戊酸鈉
生產(chǎn)廠家：湖南省湘中制藥有限公司
功能主治：本藥為原發(fā)性大發(fā)作和失神小發(fā)作的首選藥，對部分性發(fā)作(簡單部分性和復(fù)雜部分性及部分性發(fā)作繼發(fā)大發(fā)作)療效不佳。對嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效，對肌陣攣性失神發(fā)作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外，還可用于治療熱性驚厥、運(yùn)動障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發(fā)的疼痛、腎上腺功能紊亂，以及預(yù)防酒精戒斷綜合征。
用法用量：1.成人常用量：每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開始時(shí)按5~10 mg/kg，一周后遞增，至能控制發(fā)作為止。當(dāng)每日用量超過2500mg時(shí)應(yīng)分次服用，以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量：按體重計(jì)與成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受為止。
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雷特綜合征的臨床表現(xiàn)分為四個(gè)階段。早期階段6-18個(gè)月表現(xiàn)為發(fā)育停滯，患兒逐漸喪失已獲得的語言和手部功能?？焖俚雇似?-4歲出現(xiàn)典型的手部重復(fù)搓扭動作、呼吸節(jié)律異常及社交退縮。假性穩(wěn)定期2-10歲運(yùn)動障礙加重，可能出現(xiàn)脊柱側(cè)彎和癲癇發(fā)作。晚期運(yùn)動惡化期10歲以上以進(jìn)行性運(yùn)動功能退化為主，多數(shù)患者需要輪椅輔助。
診斷需結(jié)合臨床特征和基因檢測。MECP2基因檢測是確診依據(jù)，約95%典型病例可檢出突變。鑒別診斷需排除自閉癥譜系障礙、腦性癱瘓等其他神經(jīng)發(fā)育疾病。
治療采取多學(xué)科綜合管理。康復(fù)訓(xùn)練重點(diǎn)改善運(yùn)動功能和日常生活能力，作業(yè)療法可緩解手部刻板動作?？拱d癇藥物如丙戊酸鈉、拉莫三嗪用于控制發(fā)作。脊柱側(cè)彎超過40度需考慮矯形手術(shù)。營養(yǎng)支持對存在吞咽困難的患者尤為重要。
該病預(yù)后與突變類型相關(guān)。典型病例平均生存期約50歲，主要死因包括呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥和癲癇持續(xù)狀態(tài)。定期監(jiān)測心肺功能、骨密度及胃腸狀況可改善生活質(zhì)量。目前針對基因治療的臨床試驗(yàn)正在進(jìn)行中。
