遺傳咨詢通常需要檢查家族病史、基因檢測(cè)、染色體分析、生化檢測(cè)和影像學(xué)檢查等項(xiàng)目。遺傳咨詢主要用于評(píng)估遺傳病風(fēng)險(xiǎn)、明確診斷或指導(dǎo)生育決策，具體檢查內(nèi)容需根據(jù)咨詢目的和個(gè)體情況確定。
1、家族病史
收集三代以內(nèi)直系及旁系親屬的疾病史、生育史和死亡原因，重點(diǎn)關(guān)注近親婚配、反復(fù)流產(chǎn)、出生缺陷、發(fā)育遲緩等異常情況。通過繪制家系圖分析遺傳模式，初步判斷是否存在單基因病、染色體病或多基因遺傳傾向。
2、基因檢測(cè)
針對(duì)疑似單基因遺傳病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等，采用靶向基因測(cè)序或全外顯子組測(cè)序檢測(cè)致病突變。對(duì)于攜帶者篩查常選用基因芯片技術(shù)，孕前夫婦可通過擴(kuò)展性攜帶者篩查評(píng)估百余種隱性遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。
3、染色體分析
通過核型分析檢測(cè)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，適用于智力障礙、多發(fā)畸形等表型。微陣列比較基因組雜交技術(shù)能識(shí)別微缺失微重復(fù)綜合征，熒光原位雜交可針對(duì)性檢測(cè)特定染色體異常如21三體綜合征。
4、生化檢測(cè)
代謝物檢測(cè)對(duì)氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸代謝障礙具有診斷價(jià)值，如苯丙酮尿癥患者血苯丙氨酸水平升高。酶活性測(cè)定用于溶酶體貯積癥等酶缺陷疾病，新生兒篩查常通過足跟血檢測(cè)多種遺傳代謝病。
5、影像學(xué)檢查
超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形如神經(jīng)管缺陷，核磁共振有助于評(píng)估腦發(fā)育異常。心電圖和心臟超聲用于遺傳性心臟病診斷，骨密度檢測(cè)輔助成骨不全等骨骼系統(tǒng)遺傳病的評(píng)估。
遺傳咨詢前建議整理好家族疾病資料，攜帶既往檢查報(bào)告。備孕夫婦可提前3-6個(gè)月進(jìn)行孕前篩查，孕期需結(jié)合無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)或羊水穿刺等診斷技術(shù)。檢查后應(yīng)由臨床遺傳醫(yī)師解讀報(bào)告，制定個(gè)性化干預(yù)方案，必要時(shí)轉(zhuǎn)診至專科治療。保持健康生活方式，避免接觸致畸原，定期隨訪監(jiān)測(cè)對(duì)于遺傳病管理具有重要意義。
