無腦兒通常由遺傳因素、葉酸缺乏、環(huán)境致畸物暴露、病毒感染及代謝異常等原因引起。無腦兒屬于神經(jīng)管缺陷中最嚴(yán)重的類型，表現(xiàn)為顱骨穹窿及大腦組織完全或部分缺失。
1、遺傳因素
部分無腦兒病例與染色體異?；騿位蛲蛔兿嚓P(guān)。孕婦攜帶MTHFR基因突變可能導(dǎo)致葉酸代謝障礙，增加胎兒神經(jīng)管閉合失敗風(fēng)險。家族中有神經(jīng)管缺陷病史時，再發(fā)概率顯著上升。建議高風(fēng)險人群孕前進行遺傳咨詢，妊娠期加強超聲監(jiān)測。
2、葉酸缺乏
妊娠早期葉酸攝入不足是明確的可預(yù)防因素。葉酸參與DNA合成和甲基化反應(yīng)，缺乏時神經(jīng)管閉合過程受阻。孕前3個月至孕后12周每日補充400-800微克葉酸可降低發(fā)生率。天然葉酸存在于深綠色蔬菜、動物肝臟等食物中，但烹飪過程易被破壞。
3、環(huán)境致畸物暴露
接觸農(nóng)藥、重金屬、有機溶劑等化學(xué)物質(zhì)可能干擾胚胎發(fā)育。高溫環(huán)境如孕早期發(fā)熱或桑拿浴，輻射暴露及部分抗癲癇藥物如丙戊酸鈉均有致畸作用。孕婦應(yīng)避免接觸已知致畸物，必要時需在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整用藥方案。
4、病毒感染
風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等宮內(nèi)感染可能破壞神經(jīng)管正常發(fā)育。病毒通過胎盤屏障后引發(fā)炎癥反應(yīng)，干擾細胞增殖分化。孕前接種疫苗、避免接觸傳染病患者是有效預(yù)防措施，出現(xiàn)疑似感染癥狀需及時就醫(yī)檢測。
5、代謝異常
孕婦患糖尿病未控制或苯丙酮尿癥時，高血糖或苯丙氨酸代謝產(chǎn)物可造成胚胎毒性。這類代謝紊亂會改變子宮內(nèi)環(huán)境，影響神經(jīng)嵴細胞遷移。計劃妊娠前應(yīng)優(yōu)化血糖控制，苯丙酮尿癥患者需嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食。
預(yù)防無腦兒需采取綜合措施，孕前3個月開始補充葉酸制劑，避免接觸放射線和有毒物質(zhì)，保持合理體重并控制慢性疾病。妊娠期定期進行超聲檢查和血清學(xué)篩查，發(fā)現(xiàn)異常時需由產(chǎn)科和遺傳學(xué)專家聯(lián)合評估。神經(jīng)管缺陷屬于嚴(yán)重出生缺陷，確診后應(yīng)根據(jù)醫(yī)學(xué)倫理原則與家屬充分溝通后續(xù)處理方案。
