家族性腺瘤性息肉病的確診方法主要有基因檢測(cè)、結(jié)腸鏡檢查、組織病理學(xué)檢查、家族史評(píng)估和影像學(xué)檢查。
1、基因檢測(cè)：
通過(guò)血液或唾液樣本檢測(cè)APC基因突變是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。約80%患者存在該基因胚系突變，檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性可明確診斷。陰性結(jié)果需結(jié)合其他檢查綜合判斷，必要時(shí)進(jìn)行MYH基因檢測(cè)。
2、結(jié)腸鏡檢查：
全結(jié)腸鏡下可見(jiàn)密集分布的腺瘤性息肉通常超100個(gè)，好發(fā)于直腸和乙狀結(jié)腸。典型表現(xiàn)為地毯樣多發(fā)息肉，發(fā)現(xiàn)10個(gè)以上腺瘤即需高度懷疑，檢查時(shí)需取活檢明確病理類(lèi)型。
3、病理學(xué)檢查：
活檢組織顯示管狀腺瘤、絨毛狀腺瘤或混合型腺瘤特征。隨著病程進(jìn)展可出現(xiàn)高級(jí)別上皮內(nèi)瘤變，40歲前癌變風(fēng)險(xiǎn)達(dá)7%，病理結(jié)果對(duì)判斷癌變傾向具有重要價(jià)值。
4、家族史評(píng)估：
直系親屬中存在類(lèi)似腸道息肉病或結(jié)直腸癌病史是重要診斷線索。符合常染色體顯性遺傳規(guī)律，需詳細(xì)繪制三代家族圖譜，對(duì)無(wú)癥狀家族成員建議提前篩查。
5、影像學(xué)檢查：
CT或MR腸道造影可評(píng)估全消化道息肉分布范圍，尤其適用于結(jié)腸鏡未完成全結(jié)腸檢查者。上消化道內(nèi)鏡檢查可發(fā)現(xiàn)十二指腸息肉，眼底檢查可能觀察到先天性視網(wǎng)膜色素上皮增生。
確診后需每1-2年進(jìn)行結(jié)腸鏡監(jiān)測(cè)，建議20歲前開(kāi)始篩查。日常需保持低脂高纖維飲食，限制紅肉攝入，補(bǔ)充鈣劑和維生素D可能延緩息肉進(jìn)展。避免吸煙飲酒等致癌因素，適度運(yùn)動(dòng)改善腸道蠕動(dòng)功能。出現(xiàn)便血、腹痛或排便習(xí)慣改變應(yīng)及時(shí)復(fù)查，直系親屬應(yīng)接受遺傳咨詢和基因檢測(cè)。
