巨大兒通常需要檢查血糖水平、甲狀腺功能、遺傳代謝病篩查、超聲心動圖以及染色體分析等項目。巨大兒可能與妊娠期糖尿病、母體肥胖、遺傳因素、胎盤功能異常以及先天性代謝缺陷等因素有關(guān)。
1、血糖水平
妊娠期糖尿病是導(dǎo)致巨大兒的常見原因，母體血糖過高會通過胎盤傳遞給胎兒，刺激胎兒過度生長。需通過口服葡萄糖耐量試驗或空腹血糖檢測評估母體血糖控制情況。若確診妊娠期糖尿病，需通過飲食調(diào)整、血糖監(jiān)測及必要時胰島素治療控制血糖。
2、甲狀腺功能
母體甲狀腺功能亢進可能導(dǎo)致胎兒生長加速，需檢測促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平。甲狀腺功能異常可能影響胎兒代謝率和生長發(fā)育節(jié)奏，及時干預(yù)可降低巨大兒相關(guān)并發(fā)癥風(fēng)險。
3、遺傳代謝病篩查
某些遺傳性代謝疾病如貝克威斯-威德曼綜合征會伴隨胎兒過度生長，需通過臍血檢測或新生兒足跟血篩查。這類疾病常伴有特征性體貌異?；騼?nèi)臟肥大，早期識別有助于制定隨訪計劃。
4、超聲心動圖
巨大兒可能合并先天性心臟病，產(chǎn)前超聲心動圖能評估心室結(jié)構(gòu)及大血管連接情況。心臟負(fù)荷增加是巨大兒出生后常見問題，尤其需排除肥厚型心肌病等結(jié)構(gòu)性異常。
5、染色體分析
針對伴有畸形特征的巨大兒，需進行染色體微陣列分析或核型檢查。某些染色體異常如22q11.2微缺失綜合征可能表現(xiàn)為出生體重超標(biāo)合并多發(fā)畸形，遺傳咨詢對再發(fā)風(fēng)險評估很重要。
對于巨大兒產(chǎn)婦，分娩后需密切監(jiān)測新生兒血糖，預(yù)防低血糖發(fā)生。建議定期進行生長發(fā)育評估，關(guān)注神經(jīng)運動發(fā)育里程碑。母乳喂養(yǎng)期間注意按需喂養(yǎng)，避免過度喂養(yǎng)導(dǎo)致體重增長過快。兒童期需監(jiān)測血壓、血脂等代謝指標(biāo)，建立健康飲食和運動習(xí)慣，降低成年后肥胖及相關(guān)慢性病風(fēng)險。
