產(chǎn)前篩查主要檢查胎兒是否存在染色體異常、遺傳性疾病或結(jié)構(gòu)畸形等風險，常見項目包括唐氏綜合征篩查、無創(chuàng)DNA檢測、超聲排畸檢查等。
1、唐氏綜合征篩查
通過檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、游離雌三醇等指標，結(jié)合孕婦年齡、孕周等因素評估胎兒患21-三體綜合征的風險。該檢查在孕15-20周進行，屬于基礎(chǔ)篩查手段，若結(jié)果異常需進一步做羊水穿刺確診。
2、無創(chuàng)DNA檢測
通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，可檢測21-三體、18-三體等染色體非整倍體異常。適用于孕12周后，具有無創(chuàng)傷性優(yōu)勢，但費用較高且不能完全替代診斷性檢查。
3、超聲排畸檢查
包括NT超聲和系統(tǒng)超聲。孕11-13周測量胎兒頸項透明層厚度評估染色體異常風險；孕20-24周通過三維超聲詳細檢查胎兒各器官結(jié)構(gòu)，可發(fā)現(xiàn)心臟畸形、唇裂等發(fā)育異常。
4、妊娠期糖尿病篩查
通過口服葡萄糖耐量試驗檢測孕婦血糖水平，判斷是否存在妊娠期糖尿病。該疾病可能導致胎兒巨大兒、新生兒低血糖等并發(fā)癥，需通過飲食控制或胰島素治療干預。
5、TORCH感染篩查
檢測弓形蟲、風疹病毒等病原體感染情況。這些病原體可能通過胎盤導致胎兒畸形、流產(chǎn)等不良結(jié)局。陽性者需結(jié)合超聲隨訪胎兒發(fā)育狀況，必要時進行宮內(nèi)治療。
建議孕婦在醫(yī)生指導下按時完成各項產(chǎn)前篩查，保持均衡飲食并補充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸輻射和有毒物質(zhì)。適度運動如孕婦瑜伽有助于改善血液循環(huán)，定期產(chǎn)檢可動態(tài)監(jiān)測胎兒發(fā)育狀態(tài)。篩查異常時需配合醫(yī)生進行產(chǎn)前診斷，避免過度焦慮，多數(shù)胎兒異常可通過早期干預獲得良好預后。
