羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，通過抽取孕婦子宮內(nèi)的羊水樣本進(jìn)行遺傳學(xué)或生化檢測，主要用于篩查胎兒染色體異常、遺傳代謝病等。操作過程需在超聲引導(dǎo)下完成，適應(yīng)癥包括高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險、家族遺傳病史等。
1、操作原理：
在妊娠16-24周時，醫(yī)生使用細(xì)針經(jīng)腹壁穿刺進(jìn)入羊膜腔，抽取20毫升左右羊水。羊水中含有胎兒脫落細(xì)胞、代謝產(chǎn)物等物質(zhì)，通過細(xì)胞培養(yǎng)可進(jìn)行染色體核型分析，檢測如唐氏綜合征21三體、愛德華氏綜合征18三體等染色體疾病，或通過DNA檢測診斷單基因遺傳病。
2、適用人群：
建議35歲以上高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險如唐篩風(fēng)險值≥1/270、超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常、夫婦攜帶遺傳病基因、既往生育過染色體異?；純旱惹闆r進(jìn)行檢測。對于RH陰性血型孕婦需額外預(yù)防溶血風(fēng)險。
3、檢測范圍：
除常規(guī)染色體檢查外，還可檢測胎兒感染如TORCH病毒、神經(jīng)管缺陷通過羊水甲胎蛋白測定、胎兒肺成熟度評估卵磷脂/鞘磷脂比值。全基因組測序技術(shù)可擴展至2000余種單基因病篩查，但需根據(jù)臨床指征選擇。
4、風(fēng)險控制：
操作相關(guān)流產(chǎn)率約0.1%-0.3%，可能發(fā)生胎膜早破、宮內(nèi)感染等并發(fā)癥。術(shù)前需評估胎盤位置、胎兒情況，術(shù)后建議臥床休息24小時，出現(xiàn)腹痛、陰道流血需立即就醫(yī)。目前超聲引導(dǎo)技術(shù)使穿刺安全性顯著提升。
5、替代方案：
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測NIPT可篩查常見染色體三體，但確診仍需羊穿。絨毛活檢適用于孕早期診斷，但技術(shù)難度較高。臍帶血穿刺在孕晚期進(jìn)行，風(fēng)險相對較大。遺傳咨詢需結(jié)合多種檢測結(jié)果綜合判斷。
進(jìn)行羊水穿刺前應(yīng)充分遺傳咨詢，了解檢測局限性與倫理問題。術(shù)后建議避免劇烈運動3天，觀察胎動變化，保持穿刺部位清潔。日常需加強營養(yǎng)攝入，尤其是蛋白質(zhì)與維生素補充，但無需特殊飲食。保持情緒穩(wěn)定，定期產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，若檢測發(fā)現(xiàn)異常需聯(lián)合產(chǎn)科、遺傳科、兒科等多學(xué)科會診制定后續(xù)方案。
