唐氏篩查檢查出18三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)或羊水穿刺確診。18三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的處理方式主要有遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷復(fù)核、多學(xué)科會(huì)診評(píng)估、終止妊娠醫(yī)學(xué)建議、新生兒救治預(yù)案準(zhǔn)備。
1、遺傳咨詢(xún)
需立即轉(zhuǎn)診至遺傳專(zhuān)科門(mén)診，由臨床遺傳醫(yī)師解讀篩查報(bào)告。咨詢(xún)內(nèi)容包括染色體異常的發(fā)生機(jī)制、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)概率、家族遺傳模式分析等。醫(yī)師會(huì)結(jié)合孕婦年齡、孕周、超聲軟指標(biāo)等因素綜合評(píng)估，并出具書(shū)面遺傳咨詢(xún)報(bào)告。
2、產(chǎn)前診斷復(fù)核
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可對(duì)母體外周血中胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測(cè)序，準(zhǔn)確率達(dá)95%以上。羊水穿刺通過(guò)獲取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是確診金標(biāo)準(zhǔn)但存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。兩種方法需根據(jù)孕周和個(gè)體情況選擇，通常建議先進(jìn)行無(wú)創(chuàng)檢測(cè)。
3、多學(xué)科會(huì)診
確診后應(yīng)組織產(chǎn)科、兒科、遺傳科、超聲科等多學(xué)科聯(lián)合診療。重點(diǎn)評(píng)估胎兒合并畸形程度，通過(guò)系統(tǒng)超聲檢查心臟、顱腦、四肢等結(jié)構(gòu)。會(huì)診將根據(jù)胎兒存活概率及預(yù)后質(zhì)量，向孕婦及家屬提供醫(yī)學(xué)建議。
4、終止妊娠建議
18三體綜合征胎兒存活率極低，多數(shù)在孕中晚期發(fā)生胎死宮內(nèi)。存活新生兒中位生存期約5-15天，常伴嚴(yán)重先天性心臟病、神經(jīng)系統(tǒng)異常。醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)介入后，可依據(jù)產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法提供終止妊娠的醫(yī)學(xué)意見(jiàn)。
5、新生兒救治預(yù)案
對(duì)于選擇繼續(xù)妊娠者，需制定圍產(chǎn)期管理方案。包括確定具備新生兒重癥監(jiān)護(hù)能力的分娩機(jī)構(gòu)，提前準(zhǔn)備氣管插管、心肺復(fù)蘇等搶救設(shè)備。出生后以姑息治療為主，重點(diǎn)進(jìn)行疼痛管理和喂養(yǎng)支持，必要時(shí)可考慮放棄激進(jìn)搶救。
確診18三體綜合征后，孕婦應(yīng)保證每日優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，適量補(bǔ)充葉酸和維生素B族。避免劇烈運(yùn)動(dòng)和長(zhǎng)途旅行，每周進(jìn)行胎心監(jiān)護(hù)和超聲隨訪。心理支持尤為重要，建議家屬陪伴并尋求專(zhuān)業(yè)心理咨詢(xún)，可通過(guò)病友互助組織獲取經(jīng)驗(yàn)分享。所有醫(yī)療決策均需尊重孕婦知情選擇權(quán)，醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)保存完整的病歷資料和知情同意文件。
