預(yù)防孕婦地中海貧血需從孕前篩查、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、孕期營養(yǎng)管理、避免誘因等方面綜合干預(yù)。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致。
1、孕前篩查
計劃懷孕前夫妻雙方應(yīng)進行血常規(guī)和血紅蛋白電泳篩查。若雙方均為地中海貧血基因攜帶者，后代有較高概率患病。篩查可幫助評估胎兒遺傳風險，為后續(xù)決策提供依據(jù)。部分醫(yī)療機構(gòu)提供擴展性攜帶者篩查項目，可同時檢測多種遺傳病基因。
2、遺傳咨詢
篩查結(jié)果顯示高風險時，建議接受專業(yè)遺傳咨詢。遺傳咨詢師會解釋遺傳模式、再發(fā)風險及預(yù)防選擇。對于雙方均為同型地貧攜帶者的夫婦，可考慮輔助生殖技術(shù)如胚胎植入前遺傳學診斷，篩選健康胚胎移植。
3、產(chǎn)前診斷
已懷孕的高風險孕婦需在孕11-14周進行絨毛取樣或孕16-22周進行羊水穿刺，通過基因檢測確診胎兒是否患病。確診重型地貧胎兒后，可根據(jù)醫(yī)學指征和個人意愿選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠。部分醫(yī)院已開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)。
4、孕期營養(yǎng)
孕婦需保證充足鐵、葉酸、維生素B12攝入，預(yù)防營養(yǎng)性貧血加重地貧癥狀。適量增加紅肉、動物肝臟、深綠色蔬菜等富含造血原料的食物。避免同時攝入影響鐵吸收的濃茶、咖啡。中重度地貧孕婦可能需要醫(yī)生指導下的鐵劑補充。
5、避免誘因
地貧孕婦需預(yù)防感染，避免使用氧化性藥物如磺胺類。定期監(jiān)測血紅蛋白和鐵代謝指標，防止鐵過載。保持適度運動但避免劇烈活動，保證充足休息。出現(xiàn)頭暈、心悸等貧血加重癥狀時及時就醫(yī)。
地中海貧血孕婦應(yīng)定期進行產(chǎn)科和血液科聯(lián)合隨訪，監(jiān)測胎兒發(fā)育和母體狀況。飲食上注意蛋白質(zhì)和維生素均衡攝入，可適量食用紅棗、黑芝麻等傳統(tǒng)補血食材。保持樂觀心態(tài)，避免焦慮情緒。根據(jù)貧血程度可能需要輸血治療，需嚴格遵醫(yī)囑控制輸血頻率和鐵螯合劑使用。產(chǎn)后需加強新生兒篩查和長期健康管理。
