什么叫神經(jīng)管缺陷

發(fā)布時(shí)間：2025-06-14 16:39 相關(guān)企業(yè)：湖南省湘中制藥有限公司

神經(jīng)管缺陷是胚胎發(fā)育過(guò)程中神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的一類先天性畸形，主要包括無(wú)腦兒、脊柱裂和腦膨出三種類型。

神經(jīng)管缺陷通常在妊娠第3-4周發(fā)生，此時(shí)胚胎神經(jīng)管未能正常閉合。發(fā)病機(jī)制涉及葉酸代謝障礙、遺傳因素和環(huán)境因素共同作用。母體葉酸缺乏是最主要的可預(yù)防因素，約占發(fā)病原因的70%。其他危險(xiǎn)因素包括糖尿病、肥胖、高熱、某些抗癲癇藥物如丙戊酸鈉以及遺傳易感性。

丙戊酸鈉生產(chǎn)廠家：湖南省湘中制藥有限公司功能主治：本藥為原發(fā)性大發(fā)作和失神小發(fā)作的首選藥，對(duì)部分性發(fā)作(簡(jiǎn)單部分性和復(fù)雜部分性及部分性發(fā)作繼發(fā)大發(fā)作)療效不佳。對(duì)嬰兒良性肌陣攣癲癇、嬰兒痙攣有一定療效，對(duì)肌陣攣性失神發(fā)作需加用乙琥胺或其他抗癲癇藥才有效。對(duì)難治性癲癇可以試用。本藥除用于抗癲癇外，還可用于治療熱性驚厥、運(yùn)動(dòng)障礙、舞蹈癥、卟啉癥、精神分裂癥、帶狀皰疹引發(fā)的疼痛、腎上腺功能紊亂，以及預(yù)防酒精戒斷綜合征。用法用量：1.成人常用量：每日按體重15mg/kg或每日600~1200mg分次2~3次服。開(kāi)始時(shí)按5~10 mg/kg，一周后遞增，至能控制發(fā)作為止。當(dāng)每日用量超過(guò)2500mg時(shí)應(yīng)分次服用，以減少胃腸刺激。每日最大量為按體重不超過(guò)30 mg/kg、或每日1.8~2.4g。2.小兒常用量：按體重計(jì)與成人相同，也可每日20~30mg/kg，分2~3次服用或每日15 mg/kg，按需每隔一周增加5~10 mg/kg，至有效或不能耐受為止。

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臨床表現(xiàn)因類型而異：無(wú)腦兒表現(xiàn)為顱骨和大腦半球缺失；脊柱裂根據(jù)嚴(yán)重程度可分為隱性脊柱裂僅椎弓缺損和開(kāi)放性脊柱裂伴有脊膜或脊髓膨出；腦膨出則可見(jiàn)顱骨缺損處的腦組織疝出。部分患兒可能合并腦積水、Chiari畸形等并發(fā)癥。

預(yù)防措施以孕前3個(gè)月至孕早期補(bǔ)充葉酸每日0.4-0.8mg為核心。高風(fēng)險(xiǎn)人群如既往生育過(guò)神經(jīng)管缺陷兒需增至每日4-5mg。孕期避免接觸致畸因素，控制基礎(chǔ)疾病，定期超聲篩查重點(diǎn)檢查11-14周頸項(xiàng)透明層厚度、18-24周系統(tǒng)超聲可提高檢出率。

產(chǎn)前診斷主要依靠超聲檢查和母體血清甲胎蛋白檢測(cè)。確診后需多學(xué)科會(huì)診評(píng)估預(yù)后，嚴(yán)重病例可考慮終止妊娠。存活患兒根據(jù)類型選擇手術(shù)修復(fù)、分流術(shù)等治療，需長(zhǎng)期隨訪神經(jīng)功能發(fā)育情況。