呆小癥克汀病主要由甲狀腺激素分泌不足引起，常見(jiàn)于胎兒期或嬰幼兒期甲狀腺發(fā)育異常。該病可能由碘缺乏、甲狀腺先天缺陷、母體甲狀腺疾病、基因突變或垂體功能異常等因素導(dǎo)致，臨床表現(xiàn)為生長(zhǎng)遲緩、智力低下、皮膚干燥和特殊面容。
碘缺乏是地方性克汀病的主要病因，多見(jiàn)于土壤缺碘地區(qū)。孕婦碘攝入不足會(huì)影響胎兒甲狀腺發(fā)育，導(dǎo)致甲狀腺激素合成障礙。通過(guò)食用加碘鹽、海帶等富碘食物可有效預(yù)防。
先天性甲狀腺發(fā)育不良或異位甲狀腺可能引發(fā)散發(fā)性克汀病。這類患兒出生時(shí)甲狀腺功能即存在缺陷，需通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)。甲狀腺超聲和血清TSH檢測(cè)能明確診斷，及時(shí)補(bǔ)充左甲狀腺素鈉可改善預(yù)后。
母體因素如妊娠期甲減或抗甲狀腺藥物使用，可能干擾胎兒甲狀腺功能。孕婦需定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能，維持FT4在適宜范圍。對(duì)于已確診甲減的孕婦，應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整藥物劑量。
基因突變?nèi)鏣SHR、PAX8等基因異?？赡軐?dǎo)致甲狀腺激素合成障礙。這類患者往往伴有甲狀腺腫大，需進(jìn)行基因檢測(cè)確診。治療需終身服用甲狀腺激素，并定期評(píng)估骨齡和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。
垂體性克汀病相對(duì)罕見(jiàn)，與促甲狀腺激素分泌不足相關(guān)。這類患兒可能合并其他垂體激素缺乏，需進(jìn)行垂體MRI檢查。治療需在補(bǔ)充甲狀腺激素的同時(shí)，處理其他內(nèi)分泌缺陷。
早期診斷和治療對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。新生兒出生72小時(shí)后應(yīng)完成足跟血篩查，可疑病例需進(jìn)一步檢查。治療期間每3-6個(gè)月需監(jiān)測(cè)身高體重、骨齡和甲狀腺功能，適時(shí)調(diào)整藥物劑量。
