先天性夜盲癥主要由基因突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜感光細(xì)胞功能異常引起，常見原因有視紫紅質(zhì)基因缺陷、視網(wǎng)膜色素變性、小口病、先天性靜止性夜盲癥、維生素A代謝障礙等。
1、視紫紅質(zhì)缺陷：
視桿細(xì)胞中的視紫紅質(zhì)是暗視覺關(guān)鍵物質(zhì)，RHO基因突變會導(dǎo)致其結(jié)構(gòu)異常。這類患者視網(wǎng)膜電圖顯示視桿細(xì)胞反應(yīng)消失，表現(xiàn)為出生后即出現(xiàn)夜盲，常伴有進(jìn)行性視野縮小，需通過基因檢測確診。
2、視網(wǎng)膜色素變性：
RPGR等基因突變引發(fā)視網(wǎng)膜色素上皮細(xì)胞變性，導(dǎo)致視桿細(xì)胞逐漸凋亡。早期表現(xiàn)為夜盲伴周邊視野缺損，眼底可見骨細(xì)胞樣色素沉著，多數(shù)患者最終會發(fā)展為管狀視野。
3、小口病：
NYX基因突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜雙極細(xì)胞信號傳導(dǎo)障礙。特征性表現(xiàn)為暗適應(yīng)顯著延遲，在暗室停留2-3小時后視力可暫時改善，眼底檢查可見特殊金黃反光。
4、靜止性夜盲：
CACNA1F基因突變影響鈣離子通道功能，導(dǎo)致先天性靜止性夜盲癥?；颊咭姑ぐY狀終身穩(wěn)定不進(jìn)展，常合并近視和眼球震顫，視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)保持正常。
5、維生素A代謝異常：
RPE65基因突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜色素上皮無法正常代謝維生素A，影響視紫紅質(zhì)再生。這類患兒出生后即表現(xiàn)為嚴(yán)重夜盲，可能伴有眼球震顫和畏光癥狀。
先天性夜盲癥患者需定期進(jìn)行眼底檢查和視野測試，避免強(qiáng)光直射眼睛。飲食應(yīng)保證富含維生素A的食物如動物肝臟、胡蘿卜、菠菜等攝入，但需注意維生素A補(bǔ)充需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行以防中毒。建議佩戴防藍(lán)光眼鏡減少光損傷，夜間外出使用輔助照明工具。對于進(jìn)行性發(fā)展的類型，可考慮視覺康復(fù)訓(xùn)練以延緩視功能惡化。
