孕婦地中海貧血主要由遺傳因素、基因突變、鐵代謝異常、營(yíng)養(yǎng)不良、慢性疾病等原因引起。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要表現(xiàn)為血紅蛋白合成障礙。
1、遺傳因素
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病。若夫妻雙方均為地中海貧血基因攜帶者，胎兒有較高概率患病。孕婦可通過(guò)孕前基因篩查評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，確診后需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。
2、基因突變
血紅蛋白α鏈或β鏈基因發(fā)生突變會(huì)導(dǎo)致相應(yīng)類型的地中海貧血。α地中海貧血多由HBA1/HBA2基因缺失引起，β地中海貧血?jiǎng)t與HBB基因點(diǎn)突變相關(guān)?；驒z測(cè)可明確突變類型，指導(dǎo)后續(xù)管理方案。
3、鐵代謝異常
地中海貧血患者常伴隨鐵過(guò)載現(xiàn)象。無(wú)效造血導(dǎo)致腸道鐵吸收增加，輸血治療會(huì)進(jìn)一步加重鐵沉積。孕婦需定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白，必要時(shí)使用鐵螯合劑，但須嚴(yán)格遵醫(yī)囑控制劑量。
4、營(yíng)養(yǎng)不良
葉酸和維生素B12缺乏會(huì)加重貧血癥狀。孕婦應(yīng)保證足量?jī)?yōu)質(zhì)蛋白、深色蔬菜和動(dòng)物肝臟攝入，必要時(shí)補(bǔ)充醫(yī)用葉酸制劑。但補(bǔ)鐵需謹(jǐn)慎，未經(jīng)醫(yī)生評(píng)估不可自行服用鐵劑。
5、慢性疾病
合并慢性腎病、炎癥性腸病等會(huì)干擾促紅細(xì)胞生成素分泌，加重貧血程度。這類孕婦需要多學(xué)科協(xié)作管理，在控制基礎(chǔ)疾病的同時(shí)，通過(guò)輸血或造血干細(xì)胞移植等方案改善貧血。
地中海貧血孕婦應(yīng)定期進(jìn)行血常規(guī)、血紅蛋白電泳和超聲檢查，中重度貧血者需在血液科和產(chǎn)科共同監(jiān)護(hù)下妊娠。日常需保持均衡飲食，適量增加牛肉、菠菜等富鐵食物，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。出現(xiàn)頭暈、心悸等癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)，所有治療均須嚴(yán)格遵循專業(yè)指導(dǎo)，禁止自行用藥或輸血。
