大排畸檢查通常無法查出胎兒神經(jīng)系統(tǒng)細微異常、微小心臟結(jié)構(gòu)缺陷、部分代謝性疾病、某些骨骼發(fā)育異常、聽力視力障礙、皮膚病變、內(nèi)分泌功能異常及部分染色體微缺失綜合征等8類畸形。大排畸主要通過超聲檢查胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)，但對功能性或微觀結(jié)構(gòu)異常的檢出率有限。
1、神經(jīng)系統(tǒng)細微異常
大腦皮層發(fā)育不良、神經(jīng)元遷移障礙等微觀結(jié)構(gòu)異常，超聲難以顯示。這類問題可能表現(xiàn)為出生后癲癇或發(fā)育遲緩，需通過胎兒MRI或出生后腦電圖進一步診斷。妊娠期無法干預(yù)，出生后需神經(jīng)科評估。
2、微小心臟結(jié)構(gòu)缺陷
卵圓孔未閉、細小室間隔缺損等毫米級缺陷可能被漏診。這些畸形在胎兒期血流動力學(xué)影響小，超聲分辨率有限。多數(shù)出生后可自愈，嚴重者需小兒心內(nèi)科隨訪。
3、部分代謝性疾病
苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等酶缺陷疾病，需通過羊水基因檢測或新生兒代謝篩查發(fā)現(xiàn)。超聲無法顯示生化代謝異常，孕婦需在孕中期進行針對性基因檢測。
4、某些骨骼發(fā)育異常
指趾骨微小缺失、隱性脊柱裂等輕度骨骼畸形，受胎兒體位或超聲偽影影響易漏診。這類問題通常不影響生存質(zhì)量，出生后可通過X線確診，部分需骨科矯正。
5、聽力視力障礙
耳蝸發(fā)育異常、視網(wǎng)膜病變等功能性缺陷無法通過形態(tài)學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)。建議出生后72小時內(nèi)完成新生兒聽力篩查，6月齡進行眼底檢查，早發(fā)現(xiàn)可改善預(yù)后。
6、皮膚病變
色素痣、魚鱗病等皮膚異常因缺乏密度對比，超聲檢出率低。多數(shù)為良性病變，出生后需皮膚科評估，極少數(shù)合并綜合征需基因檢測。
7、內(nèi)分泌功能異常
甲狀腺發(fā)育不良、腎上腺增生等功能障礙需依賴新生兒足底血篩查。超聲僅能觀察腺體形態(tài)，無法評估功能，孕婦甲功異常者需加強新生兒監(jiān)測。
8、染色體微缺失綜合征
22q11微缺失、Angelman綜合征等微小基因片段異常，常規(guī)超聲無特異性表現(xiàn)。高風險孕婦建議進行無創(chuàng)DNAplus或羊水芯片檢查，這類疾病多表現(xiàn)為出生后發(fā)育遲緩。
孕婦應(yīng)理解大排畸檢查的局限性，按時完成所有產(chǎn)前篩查項目。對于高風險妊娠，可結(jié)合胎兒MRI、無創(chuàng)DNA檢測等技術(shù)互補。出生后注意觀察新生兒喂養(yǎng)、反應(yīng)及發(fā)育里程碑，發(fā)現(xiàn)異常及時轉(zhuǎn)診?？啤１３志怙嬍?，每日補充葉酸，避免接觸致畸物，定期產(chǎn)檢有助于最大限度降低出生缺陷風險。
