NIPT是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的簡稱，主要用于篩查胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確率高等特點(diǎn)。檢測方法包括分析孕婦外周血中的胎兒游離DNA、篩查21三體綜合征等常見染色體疾病、評(píng)估性染色體異常風(fēng)險(xiǎn)、檢測部分微缺失綜合征、輔助判斷胎兒Rh血型。
1、胎兒游離DNA分析：
通過采集孕婦靜脈血，分離血漿中的胎兒游離DNA進(jìn)行測序。胎兒DNA約占母體游離DNA總量的10%-15%，主要來源于胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞。這項(xiàng)技術(shù)可避免傳統(tǒng)羊膜穿刺的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，最佳檢測時(shí)間為孕12-22周。
2、三體綜合征篩查：
對(duì)21三體唐氏綜合征、18三體愛德華氏綜合征、13三體帕陶氏綜合征的檢出率分別可達(dá)99%、97%、90%。當(dāng)檢測提示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，需通過羊水穿刺進(jìn)行確診，檢測結(jié)果可能受孕婦體重、孕周、雙胎等因素影響。
3、性染色體評(píng)估：
可檢測X/Y染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的特納綜合征、克氏綜合征等疾病。但性染色體檢測的準(zhǔn)確率略低于常染色體，可能出現(xiàn)假陽性結(jié)果。檢測前需充分告知孕婦性染色體異常的臨床意義及后續(xù)處理方案。
4、微缺失綜合征：
部分?jǐn)U展型NIPT能檢測22q11.2缺失綜合征等特定基因組微缺失。這類檢測的陽性預(yù)測值約為60%-80%，需結(jié)合超聲檢查評(píng)估胎兒結(jié)構(gòu)異常。檢測范圍受限于當(dāng)前技術(shù)對(duì)微小片段異常的識(shí)別能力。
3、Rh血型判斷：
通過分析胎兒DNA中的RHD基因，可預(yù)測Rh陰性孕婦的胎兒血型。這項(xiàng)技術(shù)能有效指導(dǎo)抗D免疫球蛋白的使用，降低新生兒溶血風(fēng)險(xiǎn)。但檢測結(jié)果需結(jié)合父母血型基因型綜合判斷，罕見基因型可能導(dǎo)致誤判。
建議孕婦在孕12周后選擇具有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測，檢測前需充分了解技術(shù)局限性和結(jié)果解讀方式。檢測期間保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)影響血液成分。若檢測提示高風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢，結(jié)合超聲檢查、羊水穿刺等確診手段綜合評(píng)估。日常注意補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素，保持適度活動(dòng)量，避免接觸致畸物質(zhì)，定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。
