胎兒染色體異常的癥狀表現(xiàn)多樣，具體表現(xiàn)與異常類型及嚴(yán)重程度相關(guān)。常見癥狀包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容、多發(fā)畸形等，部分異?？赡茉谠性缙诩赐ㄟ^(guò)超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常指標(biāo)。
生長(zhǎng)發(fā)育遲緩是染色體異常的典型表現(xiàn)之一。胎兒可能出現(xiàn)頭圍、身長(zhǎng)、體重等指標(biāo)低于正常范圍，羊水過(guò)多或過(guò)少也可能伴隨出現(xiàn)。唐氏綜合征患兒出生后通常存在肌張力低下、喂養(yǎng)困難等情況。
特殊面容特征具有重要提示意義。眼距寬、耳位低、小下頜等表現(xiàn)常見于21-三體綜合征；眼瞼下垂、魚形嘴等特征可能提示18-三體綜合征。這些特征性面容往往在新生兒期即可識(shí)別。
多發(fā)畸形涉及多個(gè)器官系統(tǒng)。先天性心臟病在染色體異常胎兒中發(fā)生率可達(dá)40%-60%，室間隔缺損、房間隔缺損較為常見。消化系統(tǒng)畸形如十二指腸閉鎖、食管氣管瘺等也時(shí)有發(fā)生。部分患兒可能合并手足畸形，如通貫掌、搖椅足等。
神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)值得關(guān)注。腦室增寬、小頭畸形等結(jié)構(gòu)異常可通過(guò)產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)。出生后可能出現(xiàn)智力障礙、癲癇發(fā)作等表現(xiàn)，嚴(yán)重者存在腦發(fā)育不全。部分染色體微缺失綜合征患兒可表現(xiàn)為特殊行為特征。
產(chǎn)前篩查與診斷至關(guān)重要。孕早期聯(lián)合篩查NT檢查+血清學(xué)指標(biāo)對(duì)21-三體綜合征檢出率可達(dá)90%。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)適用于高風(fēng)險(xiǎn)人群，羊水穿刺核型分析是確診金標(biāo)準(zhǔn)。發(fā)現(xiàn)異常指標(biāo)建議及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家。
