先天性白內(nèi)障可能具有遺傳性，主要與基因突變、染色體異常、代謝性疾病、孕期感染、外傷等因素有關(guān)。
1、基因突變
部分先天性白內(nèi)障患者存在常染色體顯性遺傳模式，如CRYAA、CRYBB2等晶狀體蛋白基因突變可導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)異常，引發(fā)晶狀體混濁。這類患者通常有家族聚集史，建議有生育需求的家庭進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)。
2、染色體異常
唐氏綜合征等染色體疾病常合并先天性白內(nèi)障，21號(hào)染色體上的基因過量表達(dá)可能干擾晶狀體發(fā)育。此類患兒往往伴有特殊面容和智力障礙，需通過染色體核型分析確診。
3、代謝性疾病
半乳糖血癥等先天性代謝缺陷會(huì)導(dǎo)致毒性代謝產(chǎn)物堆積，損傷晶狀體上皮細(xì)胞。新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)這類疾病，通過飲食控制可預(yù)防白內(nèi)障發(fā)生。
4、孕期感染
妊娠早期感染風(fēng)疹病毒可能干擾胎兒晶狀體發(fā)育，這種獲得性因素導(dǎo)致的先天性白內(nèi)障不具有遺傳性。孕期規(guī)范接種疫苗和避免接觸傳染源是關(guān)鍵預(yù)防措施。
5、外傷因素
產(chǎn)傷或孕期腹部撞擊等物理損傷可能引起晶狀體囊膜破裂，這類非遺傳性白內(nèi)障通常為單側(cè)發(fā)生。孕期應(yīng)注意防護(hù)，避免腹部外傷。
對(duì)于有家族史的家庭，建議孕前進(jìn)行眼科檢查和遺傳咨詢，孕期定期進(jìn)行超聲檢查監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育。已確診患兒應(yīng)盡早就醫(yī)，根據(jù)混濁程度選擇保守觀察或手術(shù)治療。術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪視力發(fā)育情況，配合屈光矯正和弱視訓(xùn)練。日常注意避免紫外線直射眼睛，保證富含維生素A、C、E的飲食，定期復(fù)查以預(yù)防繼發(fā)性青光眼等并發(fā)癥。
