兒童甲狀腺腫大俗稱“大脖子病”主要與碘代謝異常、自身免疫疾病、遺傳因素、感染或藥物刺激有關(guān)。常見原因包括碘缺乏或過量、橋本甲狀腺炎、格雷夫斯病等，可通過調(diào)整飲食、藥物治療或手術(shù)干預(yù)改善。
碘攝入異常
碘缺乏是地方性甲狀腺腫的主因，多見于遠(yuǎn)離海洋的內(nèi)陸地區(qū)。日常飲食中海帶、紫菜等海產(chǎn)品攝入不足會導(dǎo)致甲狀腺激素合成障礙，代償性增生形成腫大。相反，長期過量攝入碘如高碘地區(qū)飲用深井水也可能抑制甲狀腺功能，誘發(fā)腫大。建議通過尿碘檢測評估攝入量，普通人群每日碘攝入量應(yīng)控制在120微克左右。
自身免疫性疾病
橋本甲狀腺炎是兒童慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎的常見類型，機(jī)體產(chǎn)生抗甲狀腺過氧化物酶抗體TPOAb攻擊腺體組織，初期可能表現(xiàn)為無痛性腫大，后期易發(fā)展為甲減。格雷夫斯病則因促甲狀腺激素受體抗體TRAb過度刺激導(dǎo)致甲狀腺彌漫性腫大，常伴有突眼、心悸等甲亢癥狀。這兩種疾病需通過抗體檢測和甲狀腺功能檢查確診。
遺傳與先天因素
甲狀腺激素合成酶缺陷如鈉碘同向轉(zhuǎn)運(yùn)體基因突變會導(dǎo)致先天性甲狀腺腫，患兒出生后即可出現(xiàn)頸部增粗。家族中存在甲狀腺疾病史者，子女發(fā)病風(fēng)險增加3-5倍。新生兒篩查中的TSH檢測可早期發(fā)現(xiàn)此類問題。
繼發(fā)性刺激因素
EB病毒或柯薩奇病毒感染可能引發(fā)亞急性甲狀腺炎，表現(xiàn)為甲狀腺區(qū)域疼痛性腫大。長期服用含鋰藥物、胺碘酮等也可能干擾甲狀腺功能。頸部放射治療史如淋巴瘤放療同樣是高危因素。
對于持續(xù)增大的甲狀腺腫或伴隨呼吸困難、聲音嘶啞等癥狀，需超聲檢查排除結(jié)節(jié)惡變。多數(shù)輕癥患兒通過口服左甲狀腺素鈉或調(diào)整飲食即可控制，嚴(yán)重氣管壓迫需考慮甲狀腺部分切除術(shù)。日常需避免十字花科蔬菜如卷心菜、西蘭花過量攝入，因其含硫苷可能干擾碘利用。
