貓叫綜合征又稱5p缺失綜合征的典型癥狀包括嬰兒期高調(diào)啼哭、特殊面容及發(fā)育遲緩。該疾病由5號染色體短臂缺失引起，臨床表現(xiàn)隨年齡增長而變化。
嬰兒期最顯著的特征為貓叫樣哭聲，由喉部發(fā)育異常導(dǎo)致，哭聲尖銳且音調(diào)高，類似貓叫，通常在出生后數(shù)周至數(shù)月內(nèi)逐漸減弱。面部特征包括小頭畸形、眼距過寬、內(nèi)眥贅皮、下頜后縮及耳位偏低。
神經(jīng)發(fā)育障礙表現(xiàn)為全面性發(fā)育遲緩，運(yùn)動功能、語言能力和認(rèn)知水平均落后于同齡兒童。肌張力低下在嬰幼兒期常見，可能伴隨喂養(yǎng)困難。部分患兒出現(xiàn)心臟結(jié)構(gòu)異常，如室間隔缺損或動脈導(dǎo)管未閉。
隨年齡增長，貓叫樣哭聲可能消失，但智力障礙持續(xù)存在。學(xué)齡期兒童多伴有注意力缺陷、學(xué)習(xí)困難及行為異常。約三分之一患者存在脊柱側(cè)凸，需定期骨科評估。
成年患者面容特征趨于不明顯，但智力障礙程度多為中重度。部分病例可合并癲癇發(fā)作或視力問題。建議新生兒出現(xiàn)異?？蘼暬蛱厥饷嫒輹r(shí)盡早就診遺傳代謝科，通過染色體微陣列分析確診。
