胎兒大腦發(fā)育不良可通過超聲檢查、磁共振成像、羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測、胎兒心電圖等方式篩查。胎兒大腦發(fā)育不良可能與遺傳因素、宮內(nèi)感染、缺氧、藥物暴露、營養(yǎng)不良等原因有關(guān)，需結(jié)合臨床表現(xiàn)和醫(yī)學(xué)影像綜合判斷。
1、超聲檢查
超聲檢查是篩查胎兒大腦發(fā)育不良的首選方法，通過測量側(cè)腦室寬度、小腦橫徑等指標(biāo)評估腦部結(jié)構(gòu)。中孕期系統(tǒng)超聲能發(fā)現(xiàn)腦室擴(kuò)張、胼胝體缺失等明顯異常，三維超聲可輔助診斷腦回發(fā)育異常。該方法無創(chuàng)安全，但受胎兒體位和操作者經(jīng)驗(yàn)影響，對微小結(jié)構(gòu)異常敏感度有限。
2、磁共振成像
磁共振成像對軟組織分辨率高，能清晰顯示腦灰白質(zhì)分界、髓鞘化進(jìn)程等細(xì)微結(jié)構(gòu)。適用于超聲發(fā)現(xiàn)可疑異常后的確診檢查，尤其對神經(jīng)元移行障礙、腦裂畸形等疾病診斷價(jià)值顯著。檢查需孕婦保持靜止20分鐘以上，妊娠早期慎用造影劑。
3、羊水穿刺
羊水穿刺通過分析羊水細(xì)胞染色體和基因，可診斷唐氏綜合征、脆性X染色體等遺傳性智力障礙。適用于高齡孕婦或超聲提示異常者，能檢測數(shù)百種基因突變相關(guān)腦發(fā)育疾病。存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。
4、無創(chuàng)DNA檢測
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測通過母血中胎兒游離DNA篩查21三體等常見染色體異常，對開放性神經(jīng)管缺陷也有提示作用。適用于拒絕侵入性檢查的孕婦，但無法替代診斷性檢查。陽性結(jié)果需通過羊水穿刺驗(yàn)證，目前不能檢測所有基因異常。
5、胎兒心電圖
胎兒心電監(jiān)護(hù)可間接反映腦缺氧狀態(tài)，異常胎心率變異提示中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能受損。聯(lián)合生物物理評分能評估胎兒宮內(nèi)窘迫風(fēng)險(xiǎn)，適用于妊娠期糖尿病、子癇前期等高危妊娠。需結(jié)合其他檢查排除心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)原發(fā)性病變。
孕婦應(yīng)定期產(chǎn)檢中關(guān)注胎兒雙頂徑、頭圍等生長參數(shù)，合理補(bǔ)充葉酸和DHA等營養(yǎng)素。避免接觸放射線、致畸藥物和酒精，控制妊娠期高血壓和糖尿病等基礎(chǔ)疾病。發(fā)現(xiàn)胎動(dòng)異常或超聲指標(biāo)偏離正常范圍時(shí)，應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)行多學(xué)科評估。產(chǎn)后需對高危新生兒進(jìn)行新生兒行為神經(jīng)測定和發(fā)育隨訪，早期干預(yù)可改善部分神經(jīng)功能缺損。
