神經(jīng)纖維瘤病早期主要表現(xiàn)為皮膚咖啡牛奶斑和皮下神經(jīng)纖維瘤。咖啡牛奶斑多為淡褐色至深褐色斑片，邊界清晰，直徑通常大于5毫米；皮下神經(jīng)纖維瘤則表現(xiàn)為柔軟、無痛的皮下結節(jié)，可推動且生長緩慢。
咖啡牛奶斑通常在嬰幼兒期即可出現(xiàn)，好發(fā)于軀干和非暴露部位，隨年齡增長可能增多或增大。約90%的神經(jīng)纖維瘤病患者在5歲前會出現(xiàn)此特征性皮損。部分患者斑塊表面可能伴有細小毛發(fā)增生。
皮下神經(jīng)纖維瘤多始發(fā)于青春期前后，初期為米粒至黃豆大小的柔軟包塊，常見于四肢近端或軀干。觸診時有典型"紐扣孔"征象，即按壓時腫瘤可陷入皮下。早期腫瘤生長緩慢，每年直徑增長通常不超過2-3毫米。
部分患者可能出現(xiàn)虹膜錯構瘤Lisch結節(jié)，需通過裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn)。學齡期兒童可能表現(xiàn)為輕度學習障礙或注意力缺陷，這與中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累有關。極少數(shù)病例在嬰幼兒期即出現(xiàn)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤引起的視力異常。
當發(fā)現(xiàn)皮膚異常斑塊或皮下結節(jié)時，建議至神經(jīng)內(nèi)科或皮膚科就診?；驒z測可確診NF1基因突變，MRI檢查有助于評估中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累情況。定期隨訪監(jiān)測腫瘤變化是早期管理的關鍵。
