羊膜腔穿刺術(shù)是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，主要用于獲取胎兒羊水樣本進(jìn)行遺傳學(xué)或生化檢測(cè)。該操作通常在妊娠16-24周進(jìn)行，通過超聲引導(dǎo)下穿刺抽取20-30毫升羊水，檢測(cè)準(zhǔn)確率達(dá)99%以上。
羊膜腔穿刺術(shù)主要適用于高齡孕婦≥35歲、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)人群、既往生育染色體異常胎兒史、夫妻一方攜帶遺傳病基因等情況。檢測(cè)范圍涵蓋染色體異常如唐氏綜合征、單基因遺傳病如地中海貧血、神經(jīng)管缺陷等。操作前需完成血常規(guī)、凝血功能、超聲定位等準(zhǔn)備工作。
該技術(shù)存在約0.1-0.3%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，可能引發(fā)宮縮、羊水滲漏或感染。術(shù)后需臥床休息24小時(shí)，避免劇烈活動(dòng)3天，出現(xiàn)腹痛、發(fā)熱或陰道流液需立即就醫(yī)。檢測(cè)結(jié)果通常2-4周出具，異常結(jié)果需遺傳咨詢師解讀。
隨著無創(chuàng)DNA檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，羊膜腔穿刺術(shù)現(xiàn)多作為確診性檢查。需注意該技術(shù)無法檢測(cè)所有出生缺陷，如先天性心臟病或唇腭裂等結(jié)構(gòu)異常仍需依靠超聲診斷。
