兒童進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥患者的生命周期差異較大，多數(shù)患者可存活至20-30歲，少數(shù)可能因心肺并發(fā)癥在青少年期夭折。該病屬于X染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉疾病，主要影響骨骼肌功能。
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥分為多種亞型，其中杜氏肌營養(yǎng)不良癥最為常見且嚴(yán)重?；純和ǔＴ?-5歲出現(xiàn)步態(tài)異常、爬樓困難等早期癥狀，7-12歲逐漸喪失行走能力，需依賴輪椅活動。隨著病情進(jìn)展，脊柱側(cè)彎和關(guān)節(jié)攣縮會加重運動障礙，心肌病變和呼吸肌無力是后期主要致死原因。
部分貝克爾型肌營養(yǎng)不良癥患者病情進(jìn)展較慢，可能存活至40歲以上。這類患者肌力下降速度相對緩慢，心肺功能受損程度較輕。但所有患者最終都會出現(xiàn)不同程度的呼吸衰竭或心力衰竭，需要長期使用無創(chuàng)通氣支持。
建議定期監(jiān)測心肺功能，保持適度康復(fù)訓(xùn)練延緩關(guān)節(jié)攣縮。營養(yǎng)支持需注意控制體重避免肥胖加重負(fù)擔(dān)，可補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)預(yù)防骨質(zhì)疏松。心理干預(yù)應(yīng)貫穿全程，幫助患者及家庭應(yīng)對疾病進(jìn)展，必要時使用輔助呼吸設(shè)備改善生活質(zhì)量。
