兩性人通常指同時具有男性和女性生殖器官特征的個體，醫(yī)學(xué)上稱為兩性畸形或性別發(fā)育差異。兩性人的身體特征主要有生殖器外觀模糊、第二性征發(fā)育異常、染色體異常、激素水平異常、心理性別認(rèn)同沖突等。
1、生殖器外觀模糊
部分兩性人出生時外生殖器形態(tài)介于典型男女性之間，可能表現(xiàn)為陰蒂肥大類似小陰莖、陰唇融合類似陰囊、尿道開口位置異常等。這種情況在醫(yī)學(xué)上稱為外生殖器模糊，需通過染色體檢測和激素檢查進(jìn)一步明確性別發(fā)育異常類型。
2、第二性征發(fā)育異常
青春期可能出現(xiàn)不符合染色體性別的第二性征，如染色體為46XY的個體可能同時出現(xiàn)乳房發(fā)育和喉結(jié)突出。部分患者會出現(xiàn)月經(jīng)與胡須生長并存、聲音既尖細(xì)又低沉等矛盾體征，這與性腺組織同時存在睪丸和卵巢組織有關(guān)。
3、染色體異常
常見核型包括46XX/46XY嵌合體、45X/46XY嵌合體或47XXY等，這些異常可能導(dǎo)致性腺發(fā)育不全。染色體檢查可發(fā)現(xiàn)約30%的兩性人存在性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)變異，其余多為SRY基因易位等分子水平異常。
4、激素水平異常
雄激素不敏感綜合征患者可能出現(xiàn)睪酮水平正常但靶器官抵抗，5α-還原酶缺乏癥則導(dǎo)致雙氫睪酮合成障礙。部分先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥女性患者因雄激素過高而出現(xiàn)男性化體征，這些激素異?？赏ㄟ^血液檢測發(fā)現(xiàn)。
5、心理性別認(rèn)同沖突
約40%的兩性人在青春期后出現(xiàn)與撫養(yǎng)性別不符的性別認(rèn)同，可能產(chǎn)生焦慮抑郁等心理問題。這種情況需要心理評估介入，部分患者需要通過激素治療或性別重置手術(shù)實現(xiàn)心理生理統(tǒng)一。
對于兩性人群體，建議在兒童期就由內(nèi)分泌科、泌尿外科、心理科等多學(xué)科團(tuán)隊進(jìn)行評估干預(yù)。成年患者可根據(jù)個人意愿選擇社會性別，必要時進(jìn)行激素替代治療或生殖器整形手術(shù)。日常應(yīng)注意心理健康維護(hù)，避免因性別認(rèn)知問題導(dǎo)致社交障礙，定期監(jiān)測激素水平和生殖系統(tǒng)健康狀態(tài)，任何治療都應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
