兒童肝豆?fàn)詈俗冃猿跗谥饕憩F(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、肝臟癥狀和精神行為異常。該病是一種銅代謝障礙的常染色體隱性遺傳病，早期識別對預(yù)后至關(guān)重要。
神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常見于年齡較大的兒童，典型表現(xiàn)為輕微震顫、構(gòu)音障礙和書寫困難。震顫多從單側(cè)上肢開始，呈姿勢性或動作性，寫字時字體歪斜變大。部分患兒出現(xiàn)面部表情減少、動作遲緩等類似帕金森癥狀。
肝臟癥狀多見于年幼患兒，可表現(xiàn)為持續(xù)轉(zhuǎn)氨酶升高、乏力、食欲減退等非特異性表現(xiàn)。約15%患兒以急性肝炎起病，出現(xiàn)黃疸、腹水甚至肝衰竭。部分患兒僅通過體檢發(fā)現(xiàn)肝脾腫大。
精神行為異常包括情緒不穩(wěn)定、注意力不集中、學(xué)習(xí)成績下降等。部分患兒出現(xiàn)強(qiáng)迫行為或人格改變，易被誤診為心理疾病。少數(shù)有癲癇發(fā)作或肌張力障礙表現(xiàn)。
眼部檢查可見特征性K-F環(huán)，但早期可能尚未形成。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示血清銅藍(lán)蛋白降低，24小時尿銅排泄增加。基因檢測可發(fā)現(xiàn)ATP7B基因突變。
該病需與病毒性肝炎、特發(fā)性震顫、多動癥等疾病鑒別。早期確診后通過低銅飲食和驅(qū)銅治療可顯著改善預(yù)后。若出現(xiàn)不明原因肝病或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，建議盡早就診排查。
