遺傳性乳光牙是一種常染色體顯性遺傳的牙本質(zhì)發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為牙釉質(zhì)與牙本質(zhì)結(jié)構(gòu)缺陷，導(dǎo)致牙齒呈現(xiàn)半透明乳光色并伴隨硬度下降。其發(fā)生與DSPP基因突變有關(guān)，典型特征包括牙齒顏色異常、過早磨損、冷熱敏感等。
1、基因突變：
約80%病例由DSPP基因突變引起，該基因編碼牙本質(zhì)涎磷蛋白和牙本質(zhì)基質(zhì)蛋白-1，突變導(dǎo)致牙本質(zhì)小管排列紊亂、礦化異常?；驒z測可發(fā)現(xiàn)第4號染色體短臂4q21.3的特定位點變異，遺傳模式為父母任意一方攜帶突變基因即有50%概率遺傳給后代。
2、結(jié)構(gòu)異常：
病理性牙本質(zhì)呈現(xiàn)"馬賽克樣"結(jié)構(gòu)，牙釉質(zhì)與牙本質(zhì)交界處缺乏正常 scallop結(jié)構(gòu)，牙本質(zhì)小管數(shù)量減少且走向紊亂。掃描電鏡顯示牙本質(zhì)礦物質(zhì)沉積不足，膠原纖維排列松散，顯微硬度僅為正常牙本質(zhì)的30%-50%。
3、臨床表現(xiàn)：
乳牙和恒牙均可受累，牙齒呈琥珀色或乳白色半透明狀，釉質(zhì)易剝脫導(dǎo)致牙冠磨損加速。多數(shù)患者伴有明顯冷熱刺激痛，牙髓腔常異常擴大，X線顯示牙根短鈍、髓室頂?shù)捉缦薏磺?，約60%病例出現(xiàn)自發(fā)性牙髓炎。
4、鑒別診斷：
需與氟斑牙、四環(huán)素牙等外源性著色鑒別，后者無家族遺傳史且釉質(zhì)完整。與牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型的區(qū)別在于乳光牙的釉質(zhì)厚度正常但易剝脫，而Ⅱ型患者釉質(zhì)普遍缺損?；驒z測是確診金標(biāo)準(zhǔn)。
5、治療原則：
早期采用樹脂滲透技術(shù)封閉牙本質(zhì)小管，中重度磨損需全冠修復(fù)?；钏柚委熇щy者建議根管治療后樁核冠修復(fù)，咬合重建需采用氧化鋯等高強度材料。兒童期可進(jìn)行預(yù)成冠保護(hù)，成年患者可考慮貼面或全口修復(fù)。
日常護(hù)理建議使用含氟化亞錫的脫敏牙膏配合軟毛牙刷，避免碳酸飲料等高酸性飲食。每3-6個月進(jìn)行專業(yè)涂氟，咬合過緊者需佩戴頜墊。計劃生育前建議進(jìn)行遺傳咨詢，孕期補充維生素D和鈣質(zhì)可能改善胎兒牙本質(zhì)礦化。定期口腔檢查可早期發(fā)現(xiàn)繼發(fā)齲和咬合創(chuàng)傷，運動時佩戴防護(hù)牙托預(yù)防牙折。
