胎兒脊柱裂是一種先天性神經(jīng)管發(fā)育缺陷，主要表現(xiàn)為脊柱椎管閉合不全導致脊髓或脊膜暴露。胎兒脊柱裂的嚴重程度可分為隱性脊柱裂、脊膜膨出和脊髓脊膜膨出三種類型，主要由葉酸缺乏、遺傳因素、環(huán)境毒素、藥物影響、妊娠期糖尿病等因素引起。建議孕婦在孕前及孕期補充葉酸，定期產(chǎn)檢篩查，發(fā)現(xiàn)異常需及時就醫(yī)干預。
1、葉酸缺乏
妊娠早期葉酸攝入不足會干擾神經(jīng)管閉合過程，增加脊柱裂發(fā)生概率。葉酸參與DNA合成和細胞分裂，缺乏時胚胎神經(jīng)管發(fā)育受阻。備孕女性應在孕前3個月開始每日補充葉酸，多食用動物肝臟、深綠色蔬菜等富含葉酸食物。臨床常用葉酸片進行預防性補充，但須遵醫(yī)囑控制劑量。
2、遺傳因素
有神經(jīng)管缺陷家族史的夫婦生育脊柱裂胎兒的概率較高，部分病例與MTHFR基因突變相關(guān)。這類夫婦需進行遺傳咨詢，孕前可檢測相關(guān)基因變異。妊娠后需加強超聲監(jiān)測，必要時通過羊水穿刺檢查胎兒染色體。對于高風險家庭，醫(yī)生可能建議增加葉酸補充劑量。
3、環(huán)境毒素
孕期接觸農(nóng)藥、重金屬等環(huán)境污染物可能干擾胎兒神經(jīng)發(fā)育。有機汞會破壞神經(jīng)細胞遷移，鉛暴露影響鈣信號傳導，均可能導致脊柱閉合障礙。孕婦應避免接觸新裝修環(huán)境、化學制劑，遠離工業(yè)污染區(qū)。職業(yè)暴露人群需調(diào)離有害崗位，必要時進行重金屬排毒治療。
4、藥物影響
抗癲癇藥丙戊酸鈉可使脊柱裂風險增加，該藥通過干擾組蛋白去乙?；赣绊懪咛グl(fā)育。妊娠期使用維A酸類、磺胺類等藥物也可能導致神經(jīng)管畸形。慢性病患者孕前需調(diào)整用藥方案，用藥期間嚴格避孕。發(fā)現(xiàn)妊娠后應立即復查用藥安全性，禁止自行服用致畸藥物。
5、妊娠期糖尿病
母體高血糖環(huán)境會改變胚胎代謝過程，高濃度葡萄糖可能誘導氧化應激損傷神經(jīng)上皮細胞。糖尿病孕婦胎兒發(fā)生脊柱裂的概率增加，需通過飲食控制、胰島素治療將血糖維持在理想范圍。孕早期糖化血紅蛋白水平監(jiān)測尤為重要，同時要防范酮癥酸中毒等急性并發(fā)癥。
預防胎兒脊柱裂需采取綜合措施，孕前3個月開始每日補充葉酸直至孕早期結(jié)束，保持均衡飲食攝入足量維生素B族。避免接觸放射線及有毒物質(zhì)，謹慎使用可能致畸的藥物。定期進行產(chǎn)前超聲檢查，中孕期母血清甲胎蛋白篩查可輔助判斷風險。確診胎兒脊柱裂后應根據(jù)類型選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠，出生后需多學科協(xié)作治療，包括神經(jīng)外科修復手術(shù)、康復訓練和排尿功能管理等。哺乳期母親仍需注意營養(yǎng)補充，幫助患兒獲得最佳預后。
