唐氏篩查主要包括血清學(xué)篩查、超聲檢查、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)等項(xiàng)目。唐氏篩查是孕期重要的產(chǎn)前檢查手段，主要用于評(píng)估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。
1、血清學(xué)篩查
血清學(xué)篩查是通過抽取孕婦靜脈血，檢測(cè)血液中特定生化標(biāo)志物的水平。常見的檢測(cè)指標(biāo)包括甲胎蛋白、游離雌三醇、人絨毛膜促性腺激素等。這些指標(biāo)的水平變化與胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。血清學(xué)篩查通常在孕15-20周進(jìn)行，屬于無創(chuàng)檢查，對(duì)孕婦和胎兒沒有傷害。
2、超聲檢查
超聲檢查主要通過測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度來評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。這項(xiàng)檢查通常在孕11-13周進(jìn)行，可以觀察到胎兒頸部后方液體的積聚情況。超聲檢查還能發(fā)現(xiàn)其他可能的結(jié)構(gòu)異常，如鼻骨發(fā)育不良等。超聲檢查安全無創(chuàng)，是孕期常規(guī)檢查項(xiàng)目。
3、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過采集孕婦外周血，分析其中游離胎兒DNA的技術(shù)。這項(xiàng)檢測(cè)可以較準(zhǔn)確地篩查21三體、18三體等常見染色體異常。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)通常在孕12周后進(jìn)行，具有較高的準(zhǔn)確性和安全性。但需要注意，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)仍屬于篩查手段，不能完全替代診斷性檢查。
4、羊水穿刺
羊水穿刺是診斷性檢查，通常在篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)進(jìn)行。醫(yī)生通過超聲引導(dǎo)抽取少量羊水，進(jìn)行胎兒細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析。羊水穿刺可以確診胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體疾病。這項(xiàng)檢查存在一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需要謹(jǐn)慎選擇。
5、絨毛取樣
絨毛取樣是另一種診斷性檢查方法，通常在孕10-13周進(jìn)行。醫(yī)生通過宮頸或腹壁獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行染色體分析。絨毛取樣可以較早獲得診斷結(jié)果，但也存在一定的流產(chǎn)和感染風(fēng)險(xiǎn)。絨毛取樣和羊水穿刺一樣，都需要在有資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)由專業(yè)醫(yī)生操作。
孕期進(jìn)行唐氏篩查時(shí)，建議孕婦保持良好的心態(tài)，避免過度焦慮。篩查前應(yīng)充分了解各項(xiàng)檢查的目的、方法和可能的風(fēng)險(xiǎn)。篩查結(jié)果異常時(shí)，應(yīng)及時(shí)咨詢專業(yè)根據(jù)醫(yī)生建議選擇進(jìn)一步的診斷檢查。孕期保持規(guī)律作息，均衡飲食，適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，有助于胎兒健康發(fā)育。篩查過程中如有任何疑問，應(yīng)及時(shí)與醫(yī)生溝通，不要自行解讀檢查結(jié)果。
