視網(wǎng)膜色素變性是一種具有遺傳傾向的慢性進(jìn)行性眼病，其遺傳規(guī)律主要有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳、雙基因遺傳和線(xiàn)粒體遺傳五種模式。
1、常染色體顯性遺傳
約30%的視網(wǎng)膜色素變性病例屬于此類(lèi)。父母中一方患病時(shí)，子女有50%概率繼承致病基因。此類(lèi)患者發(fā)病年齡較晚，病情進(jìn)展相對(duì)緩慢，常見(jiàn)致病基因包括RHO、PRPF31等。臨床表現(xiàn)為夜盲癥狀出現(xiàn)較遲，視野缺損呈漸進(jìn)性發(fā)展，可伴有白內(nèi)障等并發(fā)癥。
2、常染色體隱性遺傳
占比最高的遺傳形式，約占50-60%。父母均為攜帶者時(shí)，子女有25%患病風(fēng)險(xiǎn)。致病基因如USH2A、EYS等突變可導(dǎo)致光感受器細(xì)胞凋亡?；颊叨嘣谇嗌倌昶诔霈F(xiàn)顯著夜盲，眼底可見(jiàn)典型骨細(xì)胞樣色素沉著，常伴發(fā)高度近視或散光。
3、X連鎖隱性遺傳
約占10-20%，男性患者癥狀更顯著。女性攜帶者可能表現(xiàn)輕度癥狀。RPGR和RP2基因突變是主要亞型。男性患者兒童期即出現(xiàn)嚴(yán)重夜盲，中年可能完全失明，常合并近視和青光眼。攜帶者母親生育時(shí)需進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。
4、雙基因遺傳
較少見(jiàn)但臨床異質(zhì)性明顯。需要同時(shí)繼承兩個(gè)不同基因的突變才會(huì)發(fā)病，如ROM1與RHO基因的復(fù)合雜合突變。臨床表現(xiàn)差異較大，可能呈現(xiàn)不典型眼底改變或癥狀進(jìn)展速度異常?；驒z測(cè)對(duì)確診具有關(guān)鍵價(jià)值。
5、線(xiàn)粒體遺傳
極少數(shù)病例通過(guò)母系遺傳。線(xiàn)粒體DNA突變導(dǎo)致能量代謝障礙，常伴隨神經(jīng)系統(tǒng)異常。患者除視網(wǎng)膜病變外，可能伴有聽(tīng)力喪失、糖尿病等多系統(tǒng)癥狀。病情進(jìn)展速度與突變負(fù)荷量相關(guān)。
視網(wǎng)膜色素變性患者應(yīng)定期進(jìn)行眼科檢查監(jiān)測(cè)病情，避免強(qiáng)光刺激并補(bǔ)充維生素A等營(yíng)養(yǎng)素。有家族史者建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)，高風(fēng)險(xiǎn)妊娠可考慮產(chǎn)前診斷。日常生活中需注意安全防護(hù)，合理使用助視器具，保持適度有氧運(yùn)動(dòng)有助于延緩病情進(jìn)展。心理疏導(dǎo)和康復(fù)訓(xùn)練對(duì)維持生活質(zhì)量尤為重要。
