胎兒畸形的預防需從孕前準備、孕期管理、環(huán)境規(guī)避等多維度綜合干預。孕前3個月至妊娠早期是胎兒器官發(fā)育關鍵期，80%的出生缺陷可通過科學干預降低風險。
孕前保健是首要預防措施。建議夫妻雙方在計劃懷孕前3-6個月進行孕前檢查，重點篩查TORCH感染弓形蟲、風疹病毒等、遺傳代謝疾病和慢性病控制。女性需提前補充葉酸每日400-800微克，可顯著降低神經(jīng)管畸形風險。男方應同步戒煙戒酒，精子質量異常也可能導致胚胎發(fā)育異常。
孕期營養(yǎng)管理直接影響胎兒發(fā)育。除持續(xù)補充葉酸至孕12周外，需保證蛋白質、鐵、碘、DHA等關鍵營養(yǎng)素攝入。深海魚類每周2-3次可提供優(yōu)質DHA，動物肝臟每周1次補充鐵元素，碘鹽替代普通食鹽預防克汀病。妊娠糖尿病孕婦需嚴格控糖，高血糖環(huán)境會使胎兒畸形風險增加2-3倍。
環(huán)境致畸因素需系統(tǒng)規(guī)避。孕早期避免接觸X射線、CT等電離輻射，遠離裝修污染甲醛、苯系物、農(nóng)藥殘留等化學致畸物。體溫超過38.5℃需及時退熱，持續(xù)高熱可能引發(fā)神經(jīng)管閉合異常。慎用維A酸類、抗癲癇藥、部分抗生素等明確致畸藥物，用藥需經(jīng)產(chǎn)科醫(yī)生評估。
慢性病控制與疫苗接種同樣重要。糖尿病患者孕前應將糖化血紅蛋白控制在6.5%以下，高血壓患者需調整ACEI類降壓藥。風疹抗體陰性者應在孕前3個月接種疫苗，流感疫苗、百白破疫苗可在孕期接種。
產(chǎn)前篩查能及時發(fā)現(xiàn)部分畸形。NT檢查11-13周、無創(chuàng)DNA12-22周、大排畸超聲20-24周構成三級篩查體系。高齡孕婦、有畸形兒生育史者建議進行羊水穿刺等產(chǎn)前診斷。
特殊人群需加強防護。長期服藥患者應咨詢醫(yī)生調整用藥方案，癲癇患者需換用致畸率較低的抗癲癇藥物。工作接觸重金屬、有機溶劑者建議調崗，既往有自然流產(chǎn)史者需排查免疫因素。
胎兒畸形的發(fā)生是多重因素作用結果，即使嚴格預防仍存在約3-5%的基線風險。發(fā)現(xiàn)異常應及時咨詢遺傳學專家，部分結構畸形可通過胎兒醫(yī)學干預改善預后。
